Crandall-Syndrom
nach der amerikanischen Genetikerin B. F. Crandall
Synonyme: Alopezie-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom, Alopezie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom
Englisch: Crandall syndrome, alopecia-deafness-hypogonadism syndrome, alopecia-hearing loss-hypogonadism syndrome, alopecia-sensorineural deafness-hypogonadism syndrome, alopecia-sensorineural hearing loss-hypogonadism syndrome
Definition
Das Crandall-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die durch eine sensorineurale Schwerhörigkeit, Pili torti und einen hypogonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist.
Hintergrund
Das Crandall-Syndrom wurde 1973 das erste Mal bei drei männlichen Geschwistern beobachtet. Es ähnelt dem Björnstad-Syndrom, wobei unklar ist, ob es sich womöglich um ein und dieselbe Erkrankung mit unterschiedlichen klinischen Manifestationen handelt.[1]
Epidemiologie
Das Crandall-Syndrom wurde bisher (2022) erst in drei Fällen beschrieben. Die genaue Prävalenz der Erkrankung ist nicht bekannt.
Genetik
Es wird davon ausgegangen, dass die Erkrankung autosomal-rezessiv vererbt wird.
Klinik
Das Crandall-Syndrom ist durch eine progressive sensorineurale Schwerhörigkeit und einen hypogonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet, der durch einen Mangel an Gonadotropinen (FSH, LH) entsteht. Des Weiteren ist das Vorhandensein von verdrehten und abnorm flachen Haarschäften charakteristisch, die man als Pili torti bezeichnet. Die Haare werden durch die Pilli torti brüchig. Daüber hinaus kommt es meist im Verlauf zu einer Alopezie. Die Symptome können bereits ab dem Zeitpunkt der Geburt vorhanden sein.
Bei zwei der drei Brüder zeigte sich eine Reduktion der Hodengröße.[2]
Diagnostik
Bereits in der der körperlichen Untersuchung können die verdrehten Haare der Patienten beobachtet werden. Mittels elektronenmikroskopischer Untersuchung lässt sich die Abflachung und Verdrehung der Haarschäfte bestätigen. Darüber hinaus erfolgt die Durchführung verschiedener Hörtests, um zu überprüfen, ob eine Schallempfindungsschwerhörigkeit vorliegt. In einer Laboruntersuchung zeigt sich eine verringerte Serumkonzentration von FSH und LH.
Therapie
Derzeit (2022) existiert keine kausale Therapie des Crandall-Syndroms. Die Behandlung ist rein symptomatisch.
Quellen
- ↑ OMIM - Bjornstad Syndrome, abgerufen am 08.03.2022
- ↑ Gorlin et al. Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes, Oxoford Monographs on Medical Genetics, No. 28, 1995
Literatur
- NIH – Crandall syndrome, abgerufen am 08.03.2022
- Orphanet - Crandall-Syndrom, abgerufen am 08.03.2022
- Orphanet - Crandall syndrome, abgerufen am 08.03.2022
- Crandall et al. A familial syndrome of deafness, alopecia, and hypogonadism, The Journal of Pediatrics, 1973