Das Flexikon
als App
logo Einloggen

Crandall-Syndrom

nach der amerikanischen Genetikerin B. F. Crandall
Synonyme: Alopezie-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom, Alopezie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom
Englisch: Crandall syndrome, alopecia-deafness-hypogonadism syndrome, alopecia-hearing loss-hypogonadism syndrome, alopecia-sensorineural deafness-hypogonadism syndrome, alopecia-sensorineural hearing loss-hypogonadism syndrome

1. Definition

Das Crandall-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die durch eine sensorineurale Schwerhörigkeit, Pili torti und einen hypogonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist.

2. Hintergrund

Das Crandall-Syndrom wurde 1973 das erste Mal bei drei männlichen Geschwistern beobachtet. Es ähnelt dem Björnstad-Syndrom, wobei unklar ist, ob es sich womöglich um ein und dieselbe Erkrankung mit unterschiedlichen klinischen Manifestationen handelt.[1]

3. Epidemiologie

Das Crandall-Syndrom wurde bisher (2022) erst in drei Fällen beschrieben. Die genaue Prävalenz der Erkrankung ist nicht bekannt.

4. Genetik

Es wird davon ausgegangen, dass die Erkrankung autosomal-rezessiv vererbt wird.

5. Klinik

Das Crandall-Syndrom ist durch eine progressive sensorineurale Schwerhörigkeit und einen hypogonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet, der durch einen Mangel an Gonadotropinen (FSH, LH) entsteht. Des Weiteren ist das Vorhandensein von verdrehten und abnorm flachen Haarschäften charakteristisch, die man als Pili torti bezeichnet. Die Haare werden durch die Pilli torti brüchig. Daüber hinaus kommt es meist im Verlauf zu einer Alopezie. Die Symptome können bereits ab dem Zeitpunkt der Geburt vorhanden sein.

Bei zwei der drei Brüder zeigte sich eine Reduktion der Hodengröße.[2]

6. Diagnostik

Bereits in der der körperlichen Untersuchung können die verdrehten Haare der Patienten beobachtet werden. Mittels elektronenmikroskopischer Untersuchung lässt sich die Abflachung und Verdrehung der Haarschäfte bestätigen. Darüber hinaus erfolgt die Durchführung verschiedener Hörtests, um zu überprüfen, ob eine Schallempfindungsschwerhörigkeit vorliegt. In einer Laboruntersuchung zeigt sich eine verringerte Serumkonzentration von FSH und LH.

7. Therapie

Derzeit (2022) existiert keine kausale Therapie des Crandall-Syndroms. Die Behandlung ist rein symptomatisch.

8. Quellen

  1. OMIM - Bjornstad Syndrome, abgerufen am 08.03.2022
  2. Gorlin et al. Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes, Oxoford Monographs on Medical Genetics, No. 28, 1995

Literatur

Empfehlung

Shop News Jobs CME Flexa Piccer
NEU: Log dich ein, um Artikel in persönlichen Favoriten-Listen zu speichern.
A
A
A

Teilen Was zeigt hierher Versionsgeschichte Artikel erstellen Discord
Fiona Walter
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Diese Funktion steht nur eingeloggten Abonnenten zur Verfügung
Letzter Edit:
21.03.2024, 09:01
555 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...