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Björnstad-Syndrom

nach dem norwegischen Dermatologen Roar Th. Björnstad
Englisch: Björnstad’s syndrome, Pili torti and nerve deafness, Pili torti-deafness syndrome, Pili torti-sensorineural hearing loss, PTD

1. Definition

Das Björnstad-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die durch einen Hörverlust sowie verdrehte und abnorm flache Haarschäfte, sogenannte Pili torti, charakterisiert ist. Ursächlich sind Mutationen im BCS1L-Gen, das bei der Bildung von Komplex III der Atmungskette beteiligt ist.

2. Epidemiologie

Die Prävalenz des Björnstad-Syndroms liegt bei unter 1 zu 1.000.000.[1] Es besteht wahrscheinlich keine Geschlechtspräferenz.

3. Genetik

Das Björnstad-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen im BCS1L-Gen auf Chromosom 2 an Genlokus 2q33.[1]

4. Pathogenese

Die Mutationen im BCS1L-Gen betreffen das mitochondriale Chaperon BCS1, das zur AAA-Familie der ATPasen gehört und in den Mitochondrien lokalisiert ist. Es spielt insbesondere im Rahmen der oxidativen Phosphorylierung eine wichtige Rolle, da es als Chaperon an der korrekten Faltung von Komplex III der Atmungskette beteiligt ist. Komplex III produziert als Nebenprodukt reaktive Sauerstoffspezies. Durch die Mutation kommt es zu einer gestörten Produktion von funktionellem Komplex III, was eine Verringerung der oxidativen Phosphorylierung zur Folge hat.

Aus bisher (2022) nicht geklärten Gründen kommt es beim Björnstad-Syndrom zu einer erhöhten Produktion reaktiver Sauerstoffspezies, trotz der verringerten Aktivität von Komplex III. Es wird vermutet, dass die reaktiven Sauerstoffspezies Gewebe im Innenohr und in den Haarfollikeln schädigen und es somit zu einem Hörverlust und den charakteristischen Haarveränderungen kommt.[2][3]

5. Klinik

Das Björnstad-Syndrom ist durch einen sensorisch-neuralen Hörverlust gekennzeichnet, der in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres auftritt. Die Hörstörung kann mit Sprachschwierigkeiten einhergehen.

Des Weiteren ist das Vorhandensein von verdrehten und abnorm flachen Haarschäften charakteristisch, die man als Pili torti bezeichnet und die in der Regel bereits bei der Geburt vorhanden sind. Die Pili torti treten insbesondere an der Kopfhaut auf, aber auch die Lider und die Augenbrauen können betroffen sein. Die Haare werden durch die Pilli torti brüchig und es kommt meist innerhalb der ersten beiden Lebensjahre zu einer Alopezie.

Weitere mögliche, aber nicht typische Symptome, die beim Björnstad-Syndrom auftreten können, sind eine Anhidrose und ein Hypogonadismus. Die Patienten zeigen in der Regel eine normale Intelligenzentwicklung.

6. Diagnostik

Meist können bereits in der körperlichen Untersuchung die verdrehten Haare der Patienten beobachtet werden. In einer elektronenmikroskopischen Untersuchung kann die Abflachung und Verdrehung der Haarschäfte bestätigt werden. Darüber hinaus erfolgt die Durchführung verschiedener Hörtests, um zu überprüfen, ob eine Schallempfindungsschwerhörigkeit vorliegt.

Die Diagnose eines Björnstad-Syndroms wird durch eine molekulargenetische Testung auf Mutationen im BCS1L-Gen gesichert.

7. Differentialdiagnosen

Differentialdiagnosen des Björnstad-Syndroms sind beispielsweise:

8. Therapie

Es existiert keine kausale Therapie des Björnstad-Syndroms. Die Behandlung ist symptomatisch und orientiert sich an den jeweiligen Symptomen der Patienten. In der Regel ist ein interdisziplinäres Team, unter anderem bestehend aus Kinderärzten, Audiologen und Dermatologen für die Betreuung notwendig.

Perücken oder Haarersatztherapien können bei einer vorliegenden Alopezie verwendet werden. Des Weiteren kommen Hörgeräte zum Einsatz

Darüber hinaus wird den Betroffenen und ihrer Familie eine genetische Beratung empfohlen.

9. Quellen

  1. 1,0 1,1 Orphanet - Björnstad-Syndrom, abgerufen am 07.02.2022
  2. MedlinePlus – Björnstad syndrome, abgerufen am 07.03.2022
  3. Rare diseases - Björnstad Syndrome, abgerufen am 07.03.2022

10. Literatur

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