Björnstad-Syndrom

Die Prävalenz des Björnstad-Syndroms liegt bei unter 1 zu 1.000.000.^[1] Es besteht wahrscheinlich keine Geschlechtspräferenz.

Das Björnstad-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen im BCS1L-Gen auf Chromosom 2 an Genlokus 2q33.^[1]

Die Mutationen im BCS1L-Gen betreffen das mitochondriale Chaperon BCS1, das zur AAA-Familie der ATPasen gehört und in den Mitochondrien lokalisiert ist. Es spielt insbesondere im Rahmen der oxidativen Phosphorylierung eine wichtige Rolle, da es als Chaperon an der korrekten Faltung von Komplex III der Atmungskette beteiligt ist. Komplex III produziert als Nebenprodukt reaktive Sauerstoffspezies. Durch die Mutation kommt es zu einer gestörten Produktion von funktionellem Komplex III, was eine Verringerung der oxidativen Phosphorylierung zur Folge hat.

Aus bisher (2022) nicht geklärten Gründen kommt es beim Björnstad-Syndrom zu einer erhöhten Produktion reaktiver Sauerstoffspezies, trotz der verringerten Aktivität von Komplex III. Es wird vermutet, dass die reaktiven Sauerstoffspezies Gewebe im Innenohr und in den Haarfollikeln schädigen und es somit zu einem Hörverlust und den charakteristischen Haarveränderungen kommt.^[2][3]

Das Björnstad-Syndrom ist durch einen sensorisch-neuralen Hörverlust gekennzeichnet, der in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres auftritt. Die Hörstörung kann mit Sprachschwierigkeiten einhergehen.

Des Weiteren ist das Vorhandensein von verdrehten und abnorm flachen Haarschäften charakteristisch, die man als Pili torti bezeichnet und die in der Regel bereits bei der Geburt vorhanden sind. Die Pili torti treten insbesondere an der Kopfhaut auf, aber auch die Lider und die Augenbrauen können betroffen sein. Die Haare werden durch die Pilli torti brüchig und es kommt meist innerhalb der ersten beiden Lebensjahre zu einer Alopezie.

Weitere mögliche, aber nicht typische Symptome, die beim Björnstad-Syndrom auftreten können, sind eine Anhidrose und ein Hypogonadismus. Die Patienten zeigen in der Regel eine normale Intelligenzentwicklung.

Meist können bereits in der körperlichen Untersuchung die verdrehten Haare der Patienten beobachtet werden. In einer elektronenmikroskopischen Untersuchung kann die Abflachung und Verdrehung der Haarschäfte bestätigt werden. Darüber hinaus erfolgt die Durchführung verschiedener Hörtests, um zu überprüfen, ob eine Schallempfindungsschwerhörigkeit vorliegt.

Die Diagnose eines Björnstad-Syndroms wird durch eine molekulargenetische Testung auf Mutationen im BCS1L-Gen gesichert.

Differentialdiagnosen des Björnstad-Syndroms sind beispielsweise:

• Menkes-Krankheit
• Ektodermale Dysplasie
• GRACILE-Syndrom (wird ebenfalls durch Mutationen im BCS1L-Gen verursacht)

Es existiert keine kausale Therapie des Björnstad-Syndroms. Die Behandlung ist symptomatisch und orientiert sich an den jeweiligen Symptomen der Patienten. In der Regel ist ein interdisziplinäres Team, unter anderem bestehend aus Kinderärzten, Audiologen und Dermatologen für die Betreuung notwendig.

Perücken oder Haarersatztherapien können bei einer vorliegenden Alopezie verwendet werden. Des Weiteren kommen Hörgeräte zum Einsatz

Darüber hinaus wird den Betroffenen und ihrer Familie eine genetische Beratung empfohlen.

• Altmeyers – Björnstad-Syndrom, abgerufen am 07.03.2022