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GRACILE-Syndrom

Fiona Walter
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Dr. med. Ibrahim Güler
Arzt | Ärztin
Fiona Walter, Dr. Frank Antwerpes + 3

Synonyme: Fellman-Krankheit, Wachstumsverzögerung-Aminoazidurie-Cholestase-Eisenüberladung-Laktatazidose-frühzeitiger Tod-Syndrom
Englisch: GRACILE syndrome, Fellman disease, growth restriction-aminoaciduria-cholestasis-iron overload-lactic acidosis-early death syndrome, finnish lactic acidosis with hepatic hemosiderosis, finnish lethal neonatal metabolic syndrome

Definition

Das GRACILE-Syndrom ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit, die sich bereits vor der Geburt manifestiert. Die Erkrankung ist mit einer hohen Letalität verbunden.

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