Pearson-Syndrom

Es handelt sich hierbei um eine äußerst seltene Erkrankung mit weniger als hundert erfassten Fällen weltweit.

Bereits im Kleinkindalter manifestiert sich das Pearson-Syndrom durch eine Sideroblastische Anämie und ggf. einer Panzytopenie. Desweiteren kommt es durch eine Fibrose des Pankreas zu einer Pankreasinsuffizienz, die zu chronischen Durchfällen und Malabsorption führt. Andere Organe können ebenfalls betroffen sein.

Oft kommt es zu Infektionen oder Stoffwechselentgleisungen, die in vielen Fällen einen letalen Verlauf der Krankheit bedeuten. In den Fällen, die nicht letal verlaufen, zeigen die Kinder später das Kearns-Sayre-Syndrom.