Mitochondriales Chaperon BCS1
Englisch: BCS1-like protein
1. Definition
Das mitochondriale Chaperon BCS1, kurz BCS1L, ist ein Chaperon, das für die korrekte Faltung der Cytochrom-c-Reduktase (Komplex III der Atmungskette) verantwortlich ist. Es zählt zur AAA-Familie der ATPasen.
2. Genetik
Das BCS1L–Gen ist auf Chromosom 2 an Genlokus 2q35 kodiert.
3. Funktion
BCS1L kommt ubiquitär in allen Zellen vor. Es ist an der inneren Membran der Mitochondrien lokalisiert und unterstützt dort als Chaperon die Faltung und Assemblierung des Komplexes III der Atmungskette. Zudem erhält es die Morphologie der Mitochondrien und ihr tubuläres Netzwerk aufrecht, indem es mit LETM1 interagiert.
4. Klinik
Mutationen im BCS1L-Gen sind Auslöser des Björnstad-, GRACILE- und Fanconi-Syndroms sowie des isolierten mitochondrialen Atmungskettendefekts im Komplex III.
5. Quellen
- uniprot.org - BCS1L, abgerufen am 08.03.2022