Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Synonyme: NBIA5, Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 5, statische Enzephalopathie der Kindheit mit Neurodegeneration im Erwachsenenalter, SENDA
Englisch: neurodegeneration with brain iron accumulation type 5, Static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood
1. Definition
Die Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration, kurz BPAN, ist eine angeborene Form der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn. Die Erkrankung macht sich durch eine psychomotorische Entwicklungsverzögerung im Kindesalter bemerkbar.
3. Genetik
Die BPAN wird x-chromosomal-dominant vererbt. Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen im WDR45-Gen auf dem X-Chromosom an Genlokus Xp11.23. Dieses Gen kodiert für das WDR45-Protein, das an der Autophagie von Nervenzellen beteiligt ist.[2][3]
4. Pathophysiologie
Die genaue Pathophysiologie der BPAN ist derzeit (2022) weitgehend unbekannt.[4] Bei der BPAN lassen sich Eisenansammlungen im Gehirn nachweisen, die wahrscheinlich für die Entstehung der Symptome verantwortlich sind.[1]
5. Symptome
Die BPAN weist einen zweigipfligen Krankheitsverlauf auf. Im Kindesalter treten Verzögerungen in der Sprachentwicklung, ein breitbasig-ataktisches Gangbild und epileptische Anfälle auf. Mit zunehmendem Alter kommen weitere Symptome wie eine progressive Dystonie, Demenz, Parkinsonismus und Schlafstörungen hinzu.[3]
6. Diagnostik
Radiologisch ist die Ansammlungen von Eisen, insbesondere in der Substantia nigra, nachweisbar. Zudem lässt sich eine Atrophie des Gehirns beobachten.[3]
Die Diagnose wird durch eine molekulargenetische Analyse gesichert.
7. Differentialdiagnose
Wichtigste Differentialdiagnose der BPAN ist das Rett-Syndrom.[3]
8. Therapie
Eine kausale Therapie der Erkrankung existiert nicht. Die BPAN wird ausschließlich symptomatisch behandelt.
9. Prognose
Der Verlauf der Erkrankung und die Lebenserwartung sind individuell verschieden und hängen stark von der Ausprägung der Symptomatik ab.
10. Quellen
- ↑ 1,0 1,1 Orphanet Beta-propeller protein-associated neurodegeneration, abgerufen am 08.12.2021
- ↑ LMU Klinikum - NBIA – Krankheitsbilder, abgerufen am 08.12.2021
- ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 Tschentscher. Dissertation Analyse der WDR45 und C19orf12 Gene bei Neurodegeneration mit Eisenansammlung im Gehirn, abgerufen am 08.12.2021
- ↑ Noda et al. Physiological significance of WDR45, a responsible gene for β-propeller protein associated neurodegeneration (BPAN), in brain development, Scientific Reports, 2021