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Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn

Synonyme: Morbus Hallervorden-Spatz (heute obsolet wegen der NS-Vergangenheit der beiden Namensgeber)[1] [2]
Englisch: neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA), Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN)

1 Definition

Bei der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) handelt es sich um eine sehr seltene neurodegenerative Krankheit, bei der sich intrazerebral, vor allem in den Basalganglien, Eisenablagerungen nachweisen lassen.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz liegt bei 1-9 Erkrankten auf 1 Mio. Menschen.

3 Ätiologie

Der Krankheit liegt ein Gendefekt zugrunde, der autosomal-rezessiv vererbt wird. Bei dem mutierten Gen handelt es sich um das für die Pantothenatkinase 2 ('PKAN2') kodierende auf Chromosom 20.

4 Pathogenese

Das o.g. Protein spielt eine wichtige Rolle in der Regulation der Biosynthese von Coenzym A. Liegt eine Störung vor, kommt es zu einer Akkumulation von Cystein und Pantethein, die entweder selbst toxisch wirken oder nach Zusammentreffen mit Eisen für die Entstehung von freien Radikalen verantwortlich sind.

5 Klinik

Das klinische Bild der NBIA zeichnet sich durch eines oder mehr der folgenden Symptome aus.

Typischerweise treten diese Symptome schon vor dem 10. Lebensjahr auf. Es sind aber auch Fälle bekannt, in denen sich die Erkrankung erst in der zweiten oder dritten Lebensdekade manifestiert hat. Zusätzlich auftreten können auch:

6 Diagnostik

Mittel der Wahl zur Diagnostik der NBIA ist die MRT. Hier kann bei allen Patienten das sog. "Eye of the tiger"-Zeichen in der T2-Wichtung nachgewiesen werden. [3] Zusätzlich kann man mittel molekulargnetischen Methoden eine Mutation im PANK2-Gen nachweisen.

7 Therapie

Momentan exisitert keine etablierte kausale Therapie. Therapieversuche mit Eisenchelatoren zeigten nicht die gewünschte Wirkung. In der symptomatischen Therapie zeigen Baclofen und Trihexyphenidyl den besten Effekt, während eine Medikation mit L-DOPA keinen oder kaum Effekt zeigt. Chirurgische Interventionen (Pallidotomie oder Thalamotomie können einen kurzfristigen Effekt auf die Dystonie haben, doch kehrt diese meist nach einem Jahr wieder zurück. [4] Aktuell wird in Studien der Effekt einer tiefen Hirnstimulation geprüft .


  1. http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/535.html
  2. http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/1063.html
  3. Hayflick et al. Cranial MRI changes may precede symptoms in Hallervorden-Spatz syndrome. Pediatric Neurology (2001)
  4. Tsukamoto et al. A case of Hallervorden-Spatz disease: progressive and intractable dystonia controlled by bilateral thalamotomy. Brain & … (1992)

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