Ambras-Syndrom

Das Ambras-Syndrom ist eine seltene kongenitale Form der Hypertrichose, die sich in der Regel bereits ab der Geburt manifestiert und insbesondere durch eine ausgeprägte Behaarung des Gesichts und der Ohren gekennzeichnet ist.

Das Ambras-Syndrom wurde erstmals 1993 durch den deutschen Kinderarzt F. A. M. Baumeister und seine Kollegen beschrieben. Die erste bekannte Person mit dem Ambras-Syndrom war Pedro Gonsalvus. Die Namensgebung der Erkrankung beruht auf einem Gemälde aus dem 16. Jahrhundert, das im Schloss Ambras bei Innsbruck entstanden ist. Auf dem Bild sind Betroffene der Familie von Pedro Gonsalvus abgebildet.^[1]

Früher wurden Menschen mit dem Ambras-Syndrom häufig auf Jahrmärkten als sogenannte "Wolfsmenschen" zur Schau gestellt.

Die Prävalenz des Ambras-Syndroms liegt bei unter 1 zu 1.000.000. Es sind lediglich rund 50 Patienten mit dem Ambras-Syndrom bekannt.^[2][1]

Das Ambras-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Ursächlich ist vermutlich ein molekularer Defekt im Chromosom 8. Hierbei kommt es zur perizentrischen Inversion an den Bruchstellen 8p11.2 und 8q23.1. Die Folge ist ein Positionseffekt.^[1]

Es wird davon ausgegangen, dass eine Persistenz sowie ein exzessives Wachstum von Vellushaaren für das Ambras-Syndrom verantwortlich sind.

Das Ambras-Syndrom manifestiert sich bereits ab der Geburt. Charakteristisches Merkmal sind über den gesamten Körper verteilte, bis zu 25 cm lange Vellushaare, die insbesondere im Gesicht, an den Ohren sowie an den Schultern auftreten. Die Haare sind sehr weich und fein und werden als seidig bzw. silbergrau bis hellblond beschrieben. Bei den Augenbrauen, Wimpern, Axillarhaaren und Kopfhaaren ist häufig eine dunklere Pigmentierung zu beobachten. Die Augenbrauen sind sehr buschig und dicht, die Wimpern in der Regel sehr lang. Die Fußsohlen, Handflächen, das Präputium und die Schleimhäute bleiben ausgespart.

Im Rahmen des Ambras-Syndroms erfolgt in den vielen Körperregionen keine Umwandlung von Vellus- in Terminalhaare. Lediglich die Achsel- und Schambehaarung wird durch Terminalhaare ersetzt. Bei einigen Männern kann zusätzlich eine Terminalhaartransformation der Gesichts- und Brusthaare beobachtet werden.

Darüber hinaus können beim Ambras-Syndrom faziale Dysmorphien auftreten, wie:

• Grob strukturiertes, dreieckiges Gesicht
• Kolbige Nasenspitze
• Lange Lidspalten
• Hypertelorismus
• Verkürzte Unterlippe

Gelegentlich liegen auch Störungen der Zahnentwicklung vor, wie ein verzögerter Zahndurchbruch oder fehlende Zähne. Insbesondere die Prämolaren und Molaren entwickeln sich häufig nicht. Weitere Symptome sind eine Hexadaktylie und Polythelie.

Endokrinologische oder metabolische Störungen sind in der Regel nicht vorhanden.

Die Diagnose wird anhand des typischen Behaarungsmusters, der Dichte und der Beschaffenheit der Haare gestellt. Zudem kann eine familiäre Häufung Hinweise für das Vorliegen des Ambras-Syndroms geben.

Eine Chromosomenanalyse mit dem Nachweis der perizentrischen Inversion auf Chromosom 8 wird als ein möglicher diagnostischer Marker für das Ambras-Syndrom diskutiert, jedoch müssen hierfür, aufgrund der geringen Fallzahl, zuvor weitere wissenschaftliche Belege erbracht werden.

• Präpuberale Hypertrichose
• Hypertrichosis lanuginosa

Es existiert derzeit (2022) keine kausale Therapie des Ambras-Syndroms. Es bestehen lediglich symptomatische Behandlungsansätze, wie eine Haarentfernung durch beispielsweise eine Rasur oder eine Lasertherapie. Im Gesicht und an den Ohren ist diese Therapieoption jedoch nur eingeschränkt möglich. Den betroffenen Familien sollte eine genetische Beratung angeboten werden.

Die Hypertrichose im Rahmen des Ambras-Syndroms besteht zeitlebens.

• Baumeister et al. Ambras syndrome: delineation of a unique hypertrichosis universalis congenita and association with a balanced pericentric inversion (8) (p11.2; q22), Clin Genet. 1993
• Nökel et al. Dissertation Ambras-Syndrom, 2006
• Dermaplus - Übermäßiger Haarwuchs (Hypertrichose), abgerufen am 17.03.2022
• Trüeb. Hypertrichose, Hautarzt, 2008
• Trüeb. Haare-Praxis der Trichologie. Springer-Verlag, 2003