Fountain-Syndrom

Englisch: Fountain syndrome

Definition

Das Fountain-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Kombination aus geistiger Behinderung, Schwerhörigkeit, Skelettanomalien und vergröberten Gesichtszügen gekennzeichnet ist.

Epidemiologie

Das Fountain-Syndrom ist äußerst selten. Genaue Daten zur Prävalenz fehlen. Es sind nur wenige Fälle in der medizinischen Literatur dokumentiert.

Ätiologie

Das Fountain-Syndrom folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Es wird angenommen, dass Mutationen in einem noch nicht identifizierten Gen eine Rolle spielen. Die genaue genetische Ursache ist bislang (2024) unklar.

Symptome

Betroffene zeigen eine Vielzahl von Symptomen, unter anderem:

Geistige Behinderung
Schwerhörigkeit
Vergröberte Gesichtszüge
Skelettanomalien, wie zum Beispiel Fehlbildungen der Extremitäten

Weitere Symptome sind Wachstumsstörungen und Hautveränderungen.

Diagnostik

Die Diagnose wird klinisch anhand der charakteristischen Symptome gestellt. Eine molekulargenetische Untersuchung zur Identifizierung der zugrundeliegenden genetischen Mutation ist derzeit (2024) nicht verfügbar, da das verantwortliche Gen nicht identifiziert ist.

Literatur

orpha.net – Fountain-Syndrom, abgerufen am 26.08.2024
rarediseases.org – Fountain Syndrome, abgerufen am 26.08.2024