Fountain-Syndrom
Englisch: Fountain syndrome
Definition
Das Fountain-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Kombination aus geistiger Behinderung, Schwerhörigkeit, Skelettanomalien und vergröberten Gesichtszügen gekennzeichnet ist.
Epidemiologie
Das Fountain-Syndrom ist äußerst selten. Genaue Daten zur Prävalenz fehlen. Es sind nur wenige Fälle in der medizinischen Literatur dokumentiert.
Ätiologie
Das Fountain-Syndrom folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Es wird angenommen, dass Mutationen in einem noch nicht identifizierten Gen eine Rolle spielen. Die genaue genetische Ursache ist bislang (2024) unklar.
Symptome
Betroffene zeigen eine Vielzahl von Symptomen, unter anderem:
- Geistige Behinderung
- Schwerhörigkeit
- Vergröberte Gesichtszüge
- Skelettanomalien, wie zum Beispiel Fehlbildungen der Extremitäten
Weitere Symptome sind Wachstumsstörungen und Hautveränderungen.
Diagnostik
Die Diagnose wird klinisch anhand der charakteristischen Symptome gestellt. Eine molekulargenetische Untersuchung zur Identifizierung der zugrundeliegenden genetischen Mutation ist derzeit (2024) nicht verfügbar, da das verantwortliche Gen nicht identifiziert ist.
Literatur
- orpha.net – Fountain-Syndrom, abgerufen am 26.08.2024
- rarediseases.org – Fountain Syndrome, abgerufen am 26.08.2024