Alpha-B-Cristallinopathie
Synonyme: Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende distale Myopathie, spät beginnende distale Cristallinopathie
Englisch: alpha-B crystallin-related late-onset myopathy
Definition
Bei der Alpha-B-Cristallinopathie handelt es sich um eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Myopathien.
Genetik
Die Alpha-B-Cristallinopathie wird autosomal-dominant vererbt. Ätiologisch liegt eine Mutation im CRYAB-Gen vor, das für das Alpha-B-Cristallin Protein codiert.[1]
Klinik
Die Krankheit beginnt meist im Erwachsenenalter. Klinisch zeigt sich eine proximale und distale Muskelschwäche sowie ein Muskelschwund der oberen und unteren Extremitäten. Der Kehlkopf kann ebenfalls betroffen sein, was eine Dysphagie, Dysphonie und Ateminsuffizienz zur Folge haben kann. Weitere Symptome sind die Entstehung einer Kardiomyopathie oder eines Katarakts.[1]
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 1,2 Orphanet-Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy, abgerufen am 02.11.2021