Synonyme: Acoeruloplasminämie, A-Zöruloplasminämie, Hereditärer Ceruloplasminmangel, hereditärer Caeruloplasminmangel
Die Acaeruloplasminämie ist eine sehr seltene autosomal-rezessive, neurodegenerative Erkrankung, die sich im Erwachsenenalter durch Anämie, Retinopathie, Diabetes mellitus und neurologische Symptome manifestiert.
Die Acaeruloplasminämie entsteht durch eine homozygote Mutation im Caeruloplasmin-Gen an Genlocus 3q23-q24. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Folge ist ein vollständiger Mangel von Caeruloplasmin, eine Ferroxidase.
Die Prävalenz wird auf unter 1/1.000.000 geschätzt. Bisher (2019) wurden nur 56 Fälle beschrieben.[1]
Die Symptome treten erst im Erwachsenenalter auf. Typische Symptome sind Ataxie, Blepharospasmus, Dystonie des Gesichtes und Halses, Tremor, Chorea, Parkinsonismus, Depression und kognitive Störungen. Des Weiteren kommt es zu Retinopathie, Diabetes mellitus und eisenrefraktärer Anämie.
Der Nachweis eines Caeruloplasmin-Mangels im Serum, einhergehend mit niedrigem Serumkupfer und Serumeisen sowie hohen Serumferritinwerten liefern einen ersten Hinweis. Im MRT zeigen sich Eisenablagerungen im Gehirn (Hypointense Bezirke in T1- und T2-Gewichtung, insbesondere im Striatum, Thalamus und Nucleus dentatus) sowie in der Leber. Durch eine molekulargenetische Untersuchung wird die Diagnose bestätigt.
Mögliche Differenzialdiagnosen sind insbesondere Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA), Morbus Wilson, Chorea Huntington, Medikamentennebenwirkungen sowie Intoxikationen. Desweiteren kommen hereditäre spinozerebelläre Ataxien, die dentatorubrale-pallidoluysische Atrophie (DRPLA) und eine juvenile Parkinson-Krankheit in Frage.
Eingesetzt werden Eisenchelatoren (Deferipron, Deferasirox) sowie Vitamin E und orale Gaben von Zink. Wenn keine Herzinsuffizienz besteht und der Diabetes gut behandelt wird, haben die Patienten eine gute Prognose.
Tags: Siderose
Fachgebiete: Humangenetik
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