Epstein-Syndrom

Ursache für das Epstein-Syndrom ist eine Punktmutation im MYH9-Gen, welches sich beim Menschen auf Chromosom 22, im Genlocus q11.2 befindet. Damit gehört das Syndrom zusammen mit der May-Hegglin-Anomalie, dem Sebastian-Syndrom und dem Fechtner-Syndrom zu den sogenannten MYH9-Erkrankungen.

Aufgrund der niedrigen Fallzahl gibt es keine gesicherten Daten, was die Prävalenz und Epidemiologie angeht. Es wurden bisher allerdings weniger als 100 Familien mit diesem Syndrom beschrieben.

Das betroffene Gen kodiert für die schwere Kette eines Nicht-Muskel-Myosins Typ IIA (NMMHC-IIA). Die Mutation bewirkt eine Konformationsänderung im Kopf des NMMHC-IIA-Proteins, wodurch es zu einer Aggregation des Proteins zu Döhle-Körperchen kommt. Diese bewirken eine fehlerhafte Organisation des Zytoskeletts in den Megakaryozyten, den Vorläuferzellen der Thrombozyten. Dadurch kommt es zu einem Mangel an Thrombozyten (Thrombozytopenie) und übergroßen Thrombozyten mit Leukozyteneinschlüssen, also einer sogenannten Makrothrombozytopenie.

Da das mutierte Protein nicht nur in Monozyten und Thrombozyten, sondern auch in der Cochlea und den Nieren exprimiert wird, kann es bei einem Teil der Betroffenen, neben der Makrothrombozytopenie, zu einem progredienten Hörverlust und/oder einer Glomerulonephritis kommen.

Die Therapie erfolgt symptomatisch.