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Fechtner-Syndrom

1 Definition

Das Fechtner-Syndrom ist eine extrem seltene autosomal-dominante Erbkrankheit, bei der die Thrombozyten verändert sind.

2 Genetik

Ursache für das Fechtner-Syndrom ist eine Punktmutation im MYH9-Gen, das sich beim Menschen auf Chromosom 22, im Genlocus q11.2 befindet. Damit gehört das Syndrom zusammen mit der May-Hegglin-Anomalie, dem Sebastian-Syndrom und dem Epstein-Syndrom zu den sogenannten MYH9-Erkrankungen.

3 Verbreitung

Aufgrund der niedrigen Fallzahl gibt es keine gesicherten Daten, was die Prävalenz und Epidemiologie angeht. Die Prävalenz liegt aber weit unter 1:100.000.

4 Pathophysiologie

Das betroffene Gen kodiert für die schwere Kette eines Nicht-Muskel-Myosins Typ IIA (NMMHC-IIA). Folglich wird die Dimerisierung des NMMHC-IIA-Proteins gestört. Das bewirkt eine fehlerhafte Organisation des Zytoskeletts in den Megakaryozyten, den Vorläuferzellen der Thrombozyten. Dadurch kommt es zu einem Mangel an Thrombozyten (Thrombozytopenie) und übergroßen Thrombozyten mit Leukozyteneinschlüssen, also einer sogenannten Makrothrombozytopenie.

5 Symptome

Da das mutierte Protein nicht nur in Monozyten und Thrombozyten, sondern auch in der Cochlea und den Nieren exprimiert wird, kommt es bei circa der Hälfte der Betroffenen, neben der Makrothrombozytopenie, zu einem progredienten Hörverlust. Bei einigen Betroffenen kann sich außerdem eine Glomerulonephritis sowie ein Grauer Star einstellen.

Anders als beim Sebastian-Syndrom leiden die meisten Patienten nicht unter verstärkten Blutungen.

6 Therapie

Die Therapie erfolgt symptomatisch.

Fachgebiete: Genetik, Kinderheilkunde

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