Sebastian-Syndrom
Definition
Unter dem Sebastian-Syndrom versteht man eine extrem seltene genetische Störung, die mit einer erhöhten Blutungsneigung einhergeht. Sie wird aufgrund des Ortes der Mutation zu den MYH9–assoziierten Erkrankungen gezählt. Damit besteht eine Verwandtschaft zu folgenden Krankheiten:
Geschichte
Die Erstbeschreibung des Sebastian-Syndroms geht auf das Jahr 1990 zurück.
Verbreitung
Weltweit sind nur etwa 50 Fälle bekannt. Für beide Geschlechter ist das Erkrankungsrisiko gleich hoch. Geografische Verteilungen oder sonstige Tendenzen lassen sich aufgrund der niedrigen Fallzahl nicht ermitteln.
Genetik
Es liegt eine Mutation des MYH9-Gens vor. Dieses ist auf Genlocus q11.2 von Chromosom 22 lokalisiert. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Pathophysiologie
Bei den Betroffenen liegt eine Thrombozytopenie vor. Gleichzeitig sind die vorhandenen Thrombozyten makrozytär und weisen Leukozyteneinschluss auf. Die Kombination hieraus nennt sich Makrothrombozytopenie.
Symptome
Durch den geringen Thrombozytengehalt im Blut kommt es zu einem schlechteren Wundverschluss und stärkeren Blutungen. Ebenso neigen die Patienten zu Zahnfleischbluten und Epistaxis. Bei betroffenen Frauen fällt die Menstruationsblutung signifikant stärker aus.
Diagnose
Therapie
Treten keine schweren Blutungen auf, ist keine Therapie notwendig. Im Rahmen von Operationen oder schweren Verletzungen ist die Verabreichung von Thrombozytenkonzentrat indiziert.