Akadische Mutation

Die Akadier sind Nachfahren französischer Siedler aus dem Poitou, der Bretagne und der Normandie, die sich im 17. Jahrhundert in den Küstengebieten der damaligen französischen Kolonie Akadien niederließen. Das Gebiet dieser Kolonie umfasste die im Nordosten Nordamerikas gelegenen Küstenregionen – etwa das heutige Nova Scotia, New Brunswick, Prince Edward Island sowie den Norden des US-Bundesstaates Maine.

Im Jahr 1755 wurden einige Akadier in Gebiete des heutigen US-amerikanischen Südens deportiert, während es anderen gelang, der Deportation zu entkommen und ins heutige Québec zu fliehen. Dort stellten sie einen bedeutenden Teil der Bevölkerung.

Aufgrund des sogenannten Gründereffekts ist in diesen Regionen – bzw. bei Menschen, die von dort stammen – eine vergleichsweise hohe Prävalenz von USH1C-Mutationen festzustellen, obwohl diese Mutationen in der Gesamtbevölkerung nur selten auftreten.

Die spezifische Mutation im USH1C-Gen ist c.216G>A. Dieser Nukleotidaustausch führt zu einer aberranten Spleißstelle in Intron 3. Es kommt zum Frameshift und vorzeitigem Stopcodon.

• Ouyang et al., USH1C: a rare cause of USH1 in a non-Acadian population and a founder effect of the Acadian allele, Clin Genet, 2003
• DeAngelis et al., Assembly of a high-resolution map of the Acadian Usher syndrome region and localization of the nuclear EF-hand acidic gene, Biochim Biophys Acta, 1998