Geroderma osteodysplastica
von altgriechisch: γέρων ("gérōn") - der Greis; δέρμα ("dérma") - Haut; ὀστέον ("ostéon") - Knochen; δυσ- ("dys")- - miss-; πλάσσειν ("plassein") - formen, bilden
Synonyme: Gerodermia osteodysplastica; Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro-Syndrom; Geroderma osteodysplasticum
Englisch: Geroderma osteodysplapstica, Walt Disney dwarfism (veraltet)
Definition
Die Geroderma osteodysplastica, kurz GO, ist eine seltene angeborene Entwicklungsstörung des Bindegewebes, die durch vorzeitiges Altern der Haut und generalisierte Osteopenie charakterisiert ist.
Epidemiologie
Die Prävalenz der Geroderma osteodysplastica wird auf 1 von 1.000.000 geschätzt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. In den USA sind weniger als 1.000 Fälle bekannt.[1]
Ätiologie
Bei vielen Betroffenen wurden Mutationen im GORAB-Gen auf Chromosom 1 am Genlokus 1q24.2 identifiziert. Ein weiteres Gen, das in Zusammenhang mit dieser Erkrankung stehen könnte, ist das PYCR1-Gen am Genlokus 17q25.3.
Klinik
Die Kombination von ausgeprägter Osteoporose mit spontanen Frakturen (insbesondere der Wirbelkörper) und vorgealtertem Aussehen der Haut gilt als entscheidendes Merkmal für die Diagnose des Geroderma osteodysplastica. Weitere Merkmale sind:
- faltige, alt aussehende Haut, bereits im Säuglingsalter
- überstreckbare Gelenke
- Kleinwuchs
- Hüftdysplasie
- Brachyzephalie und Fehlbildungen der Augen (z.B. Mikrokornea, Hornhauttrübungen, Glaukom)
- Skoliose
- Pes planus
- Muskelhypotonie
- Pectus carinatum
- Entwicklungsverzögerung und leichtes kognitives Defizit
- Kieferfehlbildungen (maxilläre Hypoplasie, mandibuläre Prognathie)
Differentialdiagnose
Die Diagnose von Geroderma osteodysplastica ist aufgrund seiner klinischen Ähnlichkeiten zu Cutis-laxa-Syndromen wie dem Wrinkly-Skin-Syndrom und dem De-Barsy-Syndrom herausfordernd. Auch das Ehlers-Danlos-Syndrom hat teilweise Ähnlichkeiten.
Prognose
Die Lebenserwartung der Betroffenen ist nicht eingeschränkt, im Laufe des Lebens kann es sogar zu einer geringfügigen Verbesserung der Symptome kommen.
Literatur
- omim.org – Geroderma osteodysplasticum; GO, abgerufen am 21.08.2023
- rarediseases.info – Geroderma osteodysplastica, abgerufen am 21.08.2023
Quellen
- ↑ rarediseases.info – Geroderma osteodysplastica, abgerufen am 21.08.2023