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Wrinkly-Skin-Syndrom

1. Definition

Das Wrinkly-Skin-Syndrom, kurz WSS, ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der Cutis-laxa-Syndrome gehört. Das Syndrom ist durch schlaffe Haut, Gelenkinstabilität und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet.

2. Epidemiologie

Bisher wurden nur etwa 30 Fälle dieser Erkrankung dokumentiert. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

3. Ätiologie

Die Ursachen des Wrinkly-Skin-Syndroms sind noch nicht vollständig verstanden. Bei einigen Patienten wurden Mutationen im ATP6V0A2-Gen an Genlokus 12q24.31 identifiziert, das auch mit der autosomal rezessiven Cutis laxa Typ IIA (ARCL2A) in Verbindung steht.

Bei anderen Patienten wurden Mutationen im PYCR1-Gen an Genlokus 17q25.3 nachgewiesen.

4. Klinik

Die klinischen Symptome des Wrinkly-Skin-Syndroms manifestieren sich in der Regel bereits im Neugeborenenalter und erreichen spätestens im Kleinkindalter ihr volles Ausmaß. Die Hauptmerkmale sind:

5. Differentialdiagnose

Das klinische Bild des Wrinkly-Skin-Syndroms hat Ähnlichkeiten mit anderen Erkrankungen des Bindegewebes, wie etwa der Geroderma osteodysplastica oder dem De-Barsy-Syndrom.

6. Diagnose

Die Diagnose des Wrinkly-Skin-Syndroms erfolgt durch eine molekulargenetische Untersuchung. Bei Vorliegen einer Mutation im ATP6V0A2-Gen kann die Diagnose als gesichert angesehen werden. Die Abgrenzung von anderen Cutis-laxa-Syndromen wie ARCL1 und ARCL2 kann je nach vorliegender Mutation schwierig sein.

7. Quellen

Stichworte: Haut
Fachgebiete: Dermatologie, Humangenetik

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