Wrinkly-Skin-Syndrom
Definition
Das Wrinkly-Skin-Syndrom, kurz WSS, ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der Cutis-laxa-Syndrome gehört. Das Syndrom ist durch schlaffe Haut, Gelenkinstabilität und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet.
Epidemiologie
Bisher wurden nur etwa 30 Fälle dieser Erkrankung dokumentiert. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ätiologie
Die Ursachen des Wrinkly-Skin-Syndroms sind noch nicht vollständig verstanden. Bei einigen Patienten wurden Mutationen im ATP6V0A2-Gen an Genlokus 12q24.31 identifiziert, das auch mit der autosomal rezessiven Cutis laxa Typ IIA (ARCL2A) in Verbindung steht.
Bei anderen Patienten wurden Mutationen im PYCR1-Gen an Genlokus 17q25.3 nachgewiesen.
Klinik
Die klinischen Symptome des Wrinkly-Skin-Syndroms manifestieren sich in der Regel bereits im Neugeborenenalter und erreichen spätestens im Kleinkindalter ihr volles Ausmaß. Die Hauptmerkmale sind:
- Faltige Haut, besonders an den Hand- und Fußrücken und Abdomen
- vorgealtertes Aussehen (progeroide Zeichen)
- erhöhte Anzahl von Palmar- und Plantarfurchen
- Skelettanomalien wie überstreckbare Gelenke und häufige Hüftluxationen, Coxa vara, schmale Diaphysen, Pes planus, Pectus excavatum, Kyphoskoliose
- verzögertes Schließen der vorderen Fontanelle am Schädel, oft begleitet von Mikrozephalie
- verzögertes Wachstum, sowohl pränatal als auch postnatal
- Muskuläre Hypotonie
- Gesichtsdysmorphien wie breiter Nasenrücken oder abfallende Lidspalte
- hochgradige Myopie
- geistige Entwicklungsverzögerung, verlangsamte Sprachentwicklung
- Auftreten von Schaltknochen (Worm-Knochen)
- Prädisposition für umbilikale und inguinale Hernien
- Hypotrichose
- rezidivierende Infekte der Atemwege
- erhöhtes Risiko für Epilepsie
Differentialdiagnose
Das klinische Bild des Wrinkly-Skin-Syndroms hat Ähnlichkeiten mit anderen Erkrankungen des Bindegewebes, wie etwa der Geroderma osteodysplastica oder dem De-Barsy-Syndrom.
Diagnose
Die Diagnose des Wrinkly-Skin-Syndroms erfolgt durch eine molekulargenetische Untersuchung. Bei Vorliegen einer Mutation im ATP6V0A2-Gen kann die Diagnose als gesichert angesehen werden. Die Abgrenzung von anderen Cutis-laxa-Syndromen wie ARCL1 und ARCL2 kann je nach vorliegender Mutation schwierig sein.
Quellen
- omim.org – Wrinkly Skin Syndrome; WSS, abgerufen am 21.08.2023
- Genetic and Rare Diseases Information Center – Wrinkly skin syndrome, abgerufen am 21.08.2023