Wrinkly-Skin-Syndrom

Bisher wurden nur etwa 30 Fälle dieser Erkrankung dokumentiert. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Die Ursachen des Wrinkly-Skin-Syndroms sind noch nicht vollständig verstanden. Bei einigen Patienten wurden Mutationen im ATP6V0A2-Gen an Genlokus 12q24.31 identifiziert, das auch mit der autosomal rezessiven Cutis laxa Typ IIA (ARCL2A) in Verbindung steht.

Bei anderen Patienten wurden Mutationen im PYCR1-Gen an Genlokus 17q25.3 nachgewiesen.

Die klinischen Symptome des Wrinkly-Skin-Syndroms manifestieren sich in der Regel bereits im Neugeborenenalter und erreichen spätestens im Kleinkindalter ihr volles Ausmaß. Die Hauptmerkmale sind:

• Faltige Haut, besonders an den Hand- und Fußrücken und Abdomen
• vorgealtertes Aussehen (progeroide Zeichen)
• erhöhte Anzahl von Palmar- und Plantarfurchen
• Skelettanomalien wie überstreckbare Gelenke und häufige Hüftluxationen, Coxa vara, schmale Diaphysen, Pes planus, Pectus excavatum, Kyphoskoliose
• verzögertes Schließen der vorderen Fontanelle am Schädel, oft begleitet von Mikrozephalie
• verzögertes Wachstum, sowohl pränatal als auch postnatal
• Muskuläre Hypotonie
• Gesichtsdysmorphien wie breiter Nasenrücken oder abfallende Lidspalte
• hochgradige Myopie
• geistige Entwicklungsverzögerung, verlangsamte Sprachentwicklung
• Auftreten von Schaltknochen (Worm-Knochen)
• Prädisposition für umbilikale und inguinale Hernien
• Hypotrichose
• rezidivierende Infekte der Atemwege
• erhöhtes Risiko für Epilepsie

Das klinische Bild des Wrinkly-Skin-Syndroms hat Ähnlichkeiten mit anderen Erkrankungen des Bindegewebes, wie etwa der Geroderma osteodysplastica oder dem De-Barsy-Syndrom.

Die Diagnose des Wrinkly-Skin-Syndroms erfolgt durch eine molekulargenetische Untersuchung. Bei Vorliegen einer Mutation im ATP6V0A2-Gen kann die Diagnose als gesichert angesehen werden. Die Abgrenzung von anderen Cutis-laxa-Syndromen wie ARCL1 und ARCL2 kann je nach vorliegender Mutation schwierig sein.

• omim.org – Wrinkly Skin Syndrome; WSS, abgerufen am 21.08.2023
• Genetic and Rare Diseases Information Center – Wrinkly skin syndrome, abgerufen am 21.08.2023