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Coffin-Siris-Syndrom

nach dem US-amerikanischen Pädiater Grange S. Coffin (* 1923) und der Radiologin Evelyn Siris (1914–1987)

1 Definition

Das Coffin-Siris-Syndrom, kurz CSS, ist eine seltene hereditäre Erkrankung, die durch Entwicklungsverzögerungen und eine Aplasie bzw. Hypoplasie des Nagels und der distalen Phalanx des Kleinfingers charakterisiert ist.

2 Epidemiologie

Bisher (2022) wurden mehr als 100 Fälle beschrieben. Die genaue Prävalenz ist jedoch nicht bekannt. Man vermutet, dass die Erkrankung insgesamt zu selten diagnostiziert wird.

3 Genetik

Das Coffin-Siris-Syndrom wird in der Regel durch sporadische Neumutationen verursacht. Nur in wenigen Fällen wurde eine autosomal-dominante Vererbung beschrieben. Für die Erkrankung wurden bisher (2022) heterozygote Mutationen oder Rearrangements in neun verschiedenen Genen detektiert.

In der folgenden Auflistung sind die von Mutationen betroffenen Gene in abnehmender Häufigkeit aufgeführt:

Die Gene kodieren für Untereinheiten des BAF-Komplexes, der bei verschiedenen regulatorischen Prozessen im Rahmen der Entwicklung involviert ist.

4 Klinik

Das Coffin-Siris-Syndrom kann sich durch verschiedene Symptome äußern, die sich bereits im Neugeborenenalter manifestieren. Die Hauptsymptome der Erkrankung sind eine Hypoplasie oder Aplasie des Nagels bzw. der distalen Phalanx des Kleinfingers sowie leichte bis schwere Entwicklungsverzögerungen.

Darüber hinaus liegen bei den meisten Patienten charakteristische faziale Auffälligkeiten vor:

Weitere häufige Nebenbefunde, die auftreten können, sind unter anderem:

Seltene Nebenbefunde, die im Rahmen des Coffin-Siris-Syndroms auftreten, sind beispielsweise:

Es wurde ein gehäuftes Auftreten von Neoplasien beschrieben.

5 Diagnostik

Die Verdachtsdiagnose wird anhand des klinischen Erscheinungsbildes gestellt. Durch eine molekulargenetische Untersuchung mit Nachweis der ursächlichen Mutation kann die Diagnose gesichert werden.

6 Differentialdiagnosen

Mögliche Differentialdiagnosen sind beispielsweise:

7 Therapie

Es existiert keine kausale Therapie der Erkrankung. Die Behandlung erfolgt rein symptomatisch und umfasst unter anderem eine Physio- und Sprachtherapie. Es sollten regelmäßig audiologische und ophtalmologische Kontrollen erfolgen und die Nahrungsaufnahme sowie die Entwicklung der Patienten engmaschig kontrolliert werden. Darüber hinaus sollte den Familien eine genetische Beratung angeboten werden.

8 Prognose

Die Prognose ist abhängig von der klinischen Ausprägung der Symptome.

9 Quelle

Orphanet - Coffin-Siris-Syndrom, abgerufen am 20.05.2022

Diese Seite wurde zuletzt am 22. Mai 2022 um 13:01 Uhr bearbeitet.

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