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Coffin-Siris-Syndrom

Fiona Walter
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Janica Nolte
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Fiona Walter, Dr. Frank Antwerpes + 1

nach dem US-amerikanischen Pädiater Grange S. Coffin (* 1923) und der Radiologin Evelyn Siris (1914–1987)

Definition

Das Coffin-Siris-Syndrom, kurz CSS, ist eine seltene hereditäre Erkrankung, die durch Entwicklungsverzögerungen und eine Aplasie bzw. Hypoplasie des Nagels und der distalen Phalanx des Kleinfingers charakterisiert ist.