Wiedemann-Steiner-Syndrom

Synonyme: WSS, Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Definition

Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die unter anderem durch Entwicklungsverzögerung, charakteristische Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs sowie Gedächtniseinschränkungen gekennzeichnet ist.

ICD10: Q87.1

Genetik

Die Erkrankung wird auf Mutationen im KMT2A-Gen auf Chromosom 11 an Genort q23.3 zurückgeführt. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder X-chromosomal-rezessiv.

Epidemiologie

Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Weltweit sind derzeit nur etwa 800 Fälle bekannt. Die Prävalenz wird mit < 1.000.000 angegeben.

Diagnose

Die Diagnose des Wiedemann-Steiner-Syndroms erfolgt auf Basis einer umfassenden klinischen Bewertung der phänotypischen Merkmale sowie auf einem Gentest, um Mutationen im KMT2A-Gen nachzuweisen.

Klinische Merkmale

Die klinischen Merkmale des Wiedemann-Steiner-Syndroms sind vielfältig und können von Patient zu Patient variieren. Zu den häufigsten Merkmalen gehören:

Charakteristische Gesichtsmerkmale, wie:
- weiter Augenabstand
- lange Wimpern
- dicke Augenbrauen
- abgeschrägte, hängende Augenlider
- breite Nasenbrücke sowie breite Nasenspitze
- großer Abstand zwischen Nase und Lippe
Intelligenzminderung
Kleinwuchs
Hypertrichose
Skelettanomalien

Therapie

Die Behandlung zielt vor allem auf die vorliegenden Krankheitssymptome, eine kurative Therapie gibt es derzeit (2024) nicht.

Quelle

Orphanet; Wiedemann-Steiner-Syndrom; abgerufen am 07.05.2024