Histon-Lysin-N-Methyltransferase 2A
(Weitergeleitet von KMT2A)
Christoph Schad
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Synonyme: ALL-1, MLL1, Zinfingerprotein HRX
Englisch: histone-lysine N-methyltransferase 2A
Definition
Die Histon-Lysin-N-Methyltransferase 2A, kurz KMT2A, ist eine Histon-Methyltransferase, die eine wichtige Rolle bei der Genexpression während der Embryonalentwicklung sowie bei der Hämatopoese spielt.
Hintergrund
Die Multiproteinkomplexe regulieren die Transkription verschiedener Zielgene, unter anderem die vieler Hox-Gene.
Genetik
Das KMT2A-Gen befindet sich auf Chromosom 11 an Genlokus 11q23. Es besteht aus 37 Exons.
Klinik
Verschiedene chromosomale Translokationen, die KMT2A betreffen, sind die Ursache für bestimmte Formen der akuten lymphatischen und myeloischen Leukämie. Mutationen des KMT2A-Gens rufen das Wiedemann-Steiner-Syndrom hervor.
Quelle
- National Library of Medicine KMT2A lysine methyltransferase 2A, abgerufen am 18.01.2023
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