EEM-Syndrom

EEM ist ein Akronym und steht für die typischen Charakteristika der Erkrankung (Ektodermale Dystrophie, Ektrodaktylie und Makuladystrophie). Das EEM-Syndrom sollte nicht mit dem Erythema exsudativum multiforme verwechselt werden, das mit EEM abgekürzt wird.

Die Erstbeschreibung des EEM-Syndroms erfolgte 1983 durch die japanischen Kinderärzte Shozo Ohdo, Kiyotake Hirayama und Tamotsu Terawaki.

Die Prävalenz des EEM-Syndroms liegt bei unter 1 zu 1.000.000.^[1]

Das EEM-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich sind Mutationen im CDH3-Gen auf Chromosom 16 an Genlokus 16q22. Das CDH3-Gen kodiert für das Cadherin-3-Protein (P-Cadherin), das zur Familie der calciumabhängigen Zelladhäsionsmoleküle gehört und eine wichtige Rolle bei der Zell-Zell-Adhäsion spielt.

Das EEM-Syndrom manifestiert sich in der Regel im Neugeborenenalter. Die ektodermale Dysplasie äußert sich in erster Linie durch eine Hypotrichose. Diese betrifft die Kopfhaare, die Wimpern und die Augenbrauen. In manchen Fällen liegt eine Anodontie vor.

Im Rahmen der Ektrodaktylie fehlen Teile der mittleren Anteile der Hände oder Füße, sodass eine Spaltbildung entsteht. Dabei sind verschiedene Schweregrade beschrieben. Die Makuladegeneration präsentiert sich unter anderem als zentrale Atrophie des retinalen Pigmentepithels und der choriokapillären Schicht des Makulabereichs.

Darüber hinaus ist das EEM-Syndrom in einigen Fällen mit weiteren Fehlbildungen wie beispielsweise einer Polydaktylie oder Syndaktylie assoziiert.

Die Fehlbildungen der Hände oder Füße können in manchen Fällen bereits im Mutterleib mittels Sonographie nachgewiesen werden. Gesichert wird die Diagnose durch eine molekulargenetische Untersuchung.

Derzeit (2023) existiert keine kausale Therapie der Erkrankung.

• OMIM - EEM-Syndrome, abgerufen am 26.01.2023
• Rare diseases - EEM syndrome, abgerufen am 26.01.2023