Ektrodaktylie

von altgriechisch: ἐκτροπή ("ektropē") – Abweichung; δάκτυλος ("dáktylos") – Finger, Zehe
Synonym: Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM)

Definition

Die Ektrodaktylie ist eine Form der Dysmelie. Es handelt sich um eine kongenitale Anomalie, bei der Finger oder Zehen fehlgebildet sind.

ICD-10 Code: Q74.8

Hintergrund

Durch die Spaltbildungen der Finger und Zehen werden die Begriffe "Spalthand" und "Spaltfuß" abgeleitet.

Epidemiologie

Die Prävalenz der Ektrodaktylie wird auf etwa 1/90.000 Geburten geschätzt.

Ätiologie

Bisher (2023) wurden 5 Mutationen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern für diese Malformation nachgewiesen, wobei die Vererbung bei SHFM1 und SHFM5 bisher (2023) noch unklar ist:^[1]

SHFM1: Genlokus 7q21.2-q21
SHFM2: Genlokus Xq26, autosomal-rezessiv
SHFM3: Chromosom 10, autosomal-dominant
SHFM4: TP63-Gen auf Chromosom 3, autosomal-dominant
SHFM5: Genlokus 2q31

Assoziationen der Ektrodaktylie bestehen zu folgenden Erkrankungen bzw. Syndromen:

Symptome

Die Patienten weisen Verwachsungen (Syndaktylie) an den Fingern ( z.B. "Krebsscheren") bzw. Zehen auf. Das Fehlen von Fingern oder Zehen wird als Oligodaktylie bezeichnet. Die Ektrodaktylie kann einzelne oder mehrere Gliedmaßen betreffen, seltener alle vier Gliedmaßen.

Therapie

Die Behandlung erfolgt durch Prothesen oder operative Maßnahmen zur Trennung der betroffenen Finger bzw. Zehen.

Quellen

↑ Orphanet. Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung, abgerufen am 27.07.2023

[1] Orphanet. Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung, abgerufen am 27.07.2023

[1]