Gollop-Wolfgang-Syndrom
Synonym: Gollop-Wolfgang-Komplex
Definition
Das Gollop-Wolfgang-Syndrom ist eine seltene, kongenitale Fehlbildungsstörung der Gliedmaßen.
- ICD-10 Code: Q74.8
- ICD-11 Code: LD26.0
Nomenklatur
Der Begriff Gollop-Wolfgang-Syndrom bezieht sich auf die ersten Beschreibungen dieser Erkrankung durch Thomaz Rafael Gollop (1980) und Gary L. Wolfgang (1984).[1]
Epidemiologie
Bislang (2023) wurden weltweit etwa 200 Fälle beschrieben.
Ätiologie
Die genaue Ursache ist aktuell (2023) unbekannt. Es wird eine Mutation im BHLHA9-Gen an Genlokus 17p13.3 vermutet. Die Vererbung ist entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Symptome
Klinisch zeigen sich typischerweise:
- Hypoplasie/Aplasie der Tibia
- Bifurkation des distalen Femurs
- Monodaktylie/Oligodaktylie der Füße
- Ektrodaktylie/Oligodaktylie der Hände
Die Manifestation ist meist asymmetrisch. Gelegentlich liegen weitere Anomalien, wie kongenitale Herzfehler oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, vor.
Differentialdiagnosen
Therapie
Die Behandlung ist symptomatisch und erfolgt funktionell mittels orthopädischen und rekonstruktiven Eingriffen inklusive Prothesen.
Quellen
- ↑ OMIM: Femur, unilateral bifid, with monodactylous ectrodactyly, abgerufen am 29.7.2023