Currarino-Syndrom
Christoph Schad
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
nach dem italienischen Pädiater und Radiologen Guido Currarino (1920-2015)
Synonyme: Currarino-Trias, Currarino-Triad, ASP-Assoziation
Englisch: Currarino syndrome
Definition
Das Currarino-Syndrom ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Trias aus partieller Agenesie des Steißbeins, präsakraler Raumforderung und anorektaler Anomalie gekennzeichnet ist.
Genetik
Die Erkrankung ist mit einer Mutation im MNX1-Gen auf Chromosom 7 an Genlokus 7q36.3 assoziiert und wird autosomal-dominant vererbt. Durch die Mutation kommt es zu einer fehlerhaften Trennung des Entoderms vom Neuroektoderm.
Epidemiologie
Das Currarino-Syndrom ist sehr selten und besitzt eine Prävalenz von etwa 1-9/100.000.
Klinik
Klinisch zeigen sich:
- Anorektale Anomalien (Analstenose, Analatresie und/oder Analfistel)
- knöcherne Defekte des Os sacrum (partielle Agenesie)
- Präsakrale Raumforderungen wie ventrale Meningozele oder Teratome
Quellen
- orpha.net - Currarino-Syndrom, abgerufen am 13.03.2023
- radiopaedia.org - Currarino syndrome, abgerufen am 13.03.2023
- medizin-kompakt.de - Currarino-Syndrom, abgerufen am 13.03.2023
Fachgebiete:
Genetik, Humangenetik
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