Epidermolytische Ichthyose
Synonyme: Epidermolytische Hyperkeratose, Keratosis rubra congenita, Erythrodermia ichthyosiformis congenitalis Brocq
Englisch: epidermolytic ichthyosis, KRT10-nEDD-nonepidermolytic, KRT1-nEDD-nonepidermolytic
Definition
Die epidermolytische Ichthyose, kurz EI, ist eine seltene genetische Hauterkrankung, die durch Blasenbildung und Verhornungsstörungen der Haut gekennzeichnet ist. Sie gehört zur Gruppe der keratinopathischen Ichthyosen und tritt bereits im Neugeborenenalter auf.
- ICD-10 Code: Q80.3
- ICD-11 Code: EC20.03
Epidemiologie
Die Prävalenz der epidermolytischen Ichthyose ist unbekannt. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt und manifestiert sich im Neugeborenenalter.
Ätiologie
Die epidermolytische Ichthyose wird durch Mutationen in den Genen KRT1 und KRT10 verursacht, die für epidermale Keratine (Keratin 1 und Keratin 10) kodieren. Die Mutationen führen zu einer gestörten Bildung der Keratin-Zwischenfilamente der Keratinozyten. Dadurch ist die Hautbarriere gestört und es kommt zur Blasenbildung und Hyperkeratose.
Symptome
Die Symptome der epidermolytischen Ichthyose sind Blasenbildung, Erythrodermie und Hyperkeratose. Die Haut ist oft empfindlich und schmerzhaft, besonders in den ersten Lebensjahren. Die Verhornungsstörungen treten besonders stark an den großen Beugefalten an Ellenbogen oder Knien auf.
Diagnostik
Die Diagnose erfolgt durch klinische Untersuchung, Familienanamnese und genetische Untersuchungen zur Identifizierung der Mutationen. Hautbiopsien und histologische Untersuchungen können ebenfalls durchgeführt werden, um die charakteristischen Merkmale der Erkrankung zu bestätigen.
Differentialdiagnosen
Wichtige Differentialdiagnosen sind andere Ichthyosen wie die lamelläre Ichthyose und die nichtbullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (NBCIE), die ein ähnliches klinisches Bild zeigen können.
Therapie
Die Therapie ist symptomatisch und umfasst u.a. Hautpflege mit keratolytischen und feuchtigkeitsspendenden Mitteln sowie systemische Retinoide zur Behandlung der Hyperkeratose. Betroffene sollten regelmäßig dermatologisch überwacht und Hautinfektionen schnell behandelt werden.
Prognose
Die Prognose hängt von der Schwere der Erkrankung und der Behandlung ab. Obwohl die Erkrankung eine lebenslange Pflege erfordert, kann die Lebensqualität durch konsequente Pflege und Behandlung verbessert werden.
Quellen
- Orpha.net – Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante, abgerufen am 17.09.2024
- Altmeyers Enzyklopädie – Epidermolytische Ichthyose, abgerufen am 17.09.2024