Ichthyosis

Bei der Ichthyosis handelt es sich um einen Sammelbegriff für verschiedene Formen von Verhornungsstörungen der Haut, die mit Hyperkeratose und Trockenheit der Haut einhergehen. Sie sind fast immer genetisch bedingt.

Die Ichthyosen sind eine heterogene Gruppe von verschiedenen Formen mit unterschiedlichem Ausprägungsgrad und Merkmalen. Die wichtigsten beiden Formen sind:

• autosomal-dominant vererbte Ichthyosis vulgaris (ADI): häufigste (1:250) und milde Form der Ichtyosis mit diffuser Verhornungsstörung und trockener Schuppung. Oft nicht symptomatisch. Männer und Frauen sind gleichermaßen häufig betroffen.
• x-chromosomal-rezessive Ichthyose (XLI): zweithäufigste Form (ca. 1:6000), kommt fast nur bei Männern vor.

Es gibt sowohl angeborene (Ichthyosis congenita) als auch sich im Lauf des Lebens entwickelnde Formen.

Die schwerste Form ist die Harlekin-Ichthyose, sog. Schlangenbabys, die ohne intensivmedizinische Betreuung schon wenige Tage nach der Geburt sterben können.

Wichtigstes Merkmal sind großflächige schuppenartige Hyperkeratosen der Haut mit mangelnder Abschuppung. Je nach Schweregrad liegt einfach nur "trockene Haut" vor, bis hin zu "mehlstaubartiger" oder "reptilienhautartiger" Haut bei schweren Formen mit Störung der Schweißsekretion und Wärmeregulation. Es besteht keine Ansteckungsgefahr beim Berühren der betroffenen Hautareale. Bei Neugeborenen kann eine schwere Ichthyose tödlich verlaufen. Durch intensivmedizinische Versorgung ist dies jedoch heutzutage vermeidbar.

Die Diagnose einer Ichthyose wird durch die klinische Untersuchung gestellt. Die Sicherung der Diagnose kann durch eine Gewebebiopsie sowie durch genetische Untersuchung erfolgen.

Eine Ichthyosis ist nicht kausal heilbar. Intensive Pflege der trockenen Haut kann jedoch die Symptome lindern. Es stehen fettende, keratolytische und hydratisierende Salben zur Verfügung. In schweren Fällen kann eine systemische Therapie mit Vitamin-A-Säure-Derivaten (Acitretin) indiziert sein.

Eine Vorsoge vor der vererbten Ichthyosis ist nicht möglich. Bei der autosomal-dominanten Form der Ichthyose besteht für Kinder ein Erkrankungsrisiko von 50 %, wenn ein Partner heterozygoter Merkmalsträger ist.