Ichthyosis vulgaris

von altgriechisch: ιχθύς ("ichthýs") - Fisch
Englisch: vulgar ichthyosis

1 Definition

Die Ichthyosis vulgaris ist eine vererbte Verhornungsstörung der Haut, meist mit trockener Schuppung.

ICD10-Codes: Q80.0, Q80.1

2 Einteilung

Mein unterscheidet nach ihrem Erbgang zwei Formen der Ichthyosis vulgaris:

• Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris ("ADI", Q80.0)
• X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris ("XRI", Q80.1)

2.1 Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris ist die häufigste Form der Ichthyose. Hier liegt eine Mutation des Genlokus 1q21 vor. Dieser Genabschnitt codiert das strukturbildende Protein Filaggrin.

2.2 X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris

Die X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris ist durch einen genetischen Defekt auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms im Genlokus 22.32 bedingt. An dieser Stelle wird das Enzym Steroidsulfatase codiert. Durch eine Mutation kommt es zu einer fehlerhaften Herstellung des Enzyms. Die Steroidsulfatase wird für den Auf- und Abbau der Kittsubstanz zwischen den Keratinozyten der Hautschicht benötigt. Die Erkrankung tritt nur bei Männern auf, da sie nur ein X-Chromosom verfügen. Bei Frauen wird der Gendefekt durch das gesunde Gen des zweiten X-Chromsoms kompensiert. Sie sind somit nur Konduktoren der Erkrankung.

3 Symptomatik

Die Ichthyosis vulgaris beginnt meist in den ersten Lebensjahren und setzt sich dann bis in die Pubertät fort, danach kann es zu einer Regression kommen. Die Haut der Patienten ist meist trocken, mit einer vermehrten Linienzeichnung. Vor allem streckseitig und am Rumpf finden sich lamellenartige Schuppungen.

Bei der X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis sind die Schuppungen eher auf der Beugeseite der Extremitäten ausgeprägt.

4 Diagnose

In erster Linie ist es handelt sich um eine klinische Diagnose, die sich aus Anamnese und körperlicher Untersuchung (Inspektion der Haut) ergibt. Humangenetische Analysen und die Histopathologie können die Diagnose untermauern.

5 Therapie

Leider gibt es keine Kausaltherapie, sodass der Fokus auf die Symptomlinderung gelegt wird. Hier werden fettende und entschuppende Maßnahmen empfohlen.