Flynn-Aird-Syndrom

nach den US-amerikanischen Neurologen P. Flynn und Robert B. Aird
Englisch: Flynn-Aird syndrome

Definition

Das Flynn-Aird-Syndrom ist eine seltene neuroektodermale Erbkrankheit mit Beteiligung des Nervensystems, der Haut, des Skeletts und des glandulären Systems. Sie ist in erster Linie durch eine im Kindesalter auftretende Schallempfindungsschwerhörigkeit charakterisiert.

Das Flynn-Aird-Syndrom wurde erstmals 1965 durch P. Flynn und Robert B. Aird beschrieben.

Es handelt sich um eine seltene Krankheit. Bisher (2022) wurden rund 10 Patienten aus 5 Generationen einer Familie beschrieben.^[1] Dabei waren das männliche und weibliche Geschlecht gleich häufig betroffen.

Die genaue Ursache des Flynn-Aird-Syndroms ist derzeit (2022) nicht geklärt.

Das Flynn-Aird-Syndrom ist durch unterschiedliche Symptome gekennzeichnet und betrifft verschiedene Organsysteme und Sinnesorgane.^[2]^[3]

Gehör: Die für die Erkrankung charakteristische bilaterale progressive Schallempfindungsschwerhörigkeit beginnt in der Regel im Kindesalter und ist meist das erste Symptom des Flynn-Aird-Syndroms.
Augen: Eine Myopie manifestiert sich häufig bereits im Schulkindalter. Weitere Symptome, die auftreten können, sind eine Katarakt, Retinitis pigmentosa und Gesichtsfeldausfälle.
Nervensystem: PNS- bzw. ZNS-Symptome, die im Rahmen des Flynn-Aird-Syndroms vorkommen, sind unter anderem Ataxie, Aphasie, Epilepsie und Demenz.
Muskuloskelettales System: Knochenzysten, eine Osteoporose, Kyphose und eine Muskelatrophie.
Integument: An der Haut der Patienten ist eine sklerodermieähnliche Hautatrophie zu beobachten. Darüber hinaus treten Ulzerationen auf, insbesondere an den Füßen und den Knöcheln. Die Patienten weisen häufig einen schweren Kariesbefall der Zähne auf. Eine Alopezie ist ein weiteres Symptom, zeigt sich aber in der Regel erst im weiteren Krankheitsverlauf.
Endokrines System: Ein Insulin-resistenter Diabetes mellitus konnte bisher (2022) bei einem Patienten mit dem Flynn-Aird-Syndrom nachgewiesen werden.

Die Verdachtsdiagnose wird in erster Linie anhand des klinischen Erscheinungsbildes gestellt. Durch eine Röntgenuntersuchung sind unter anderem die Knochenzysten und eine Osteoporose nachweisbar. Zudem konnte bei den Betroffenen eine verringerte 17-Ketosteroidausscheidung im Urin detektiert werden. Im Liquor ist eine erhöhte Proteinkonzentration zu beobachten.

Mögliche Differentialdiagnosen des Flynn-Aird-Syndroms sind beispielsweise:

Es existiert keine kausale Therapie der Erkrankung. Das Flynn-Aird-Syndrom wird symptomatisch behandelt. Wichtige therapeutische Optionen sind unter anderem der Einsatz von Hörgeräten, Physiotherapie und eine zahnärztliche Behandlung.

Gorlin et al. Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes, Oxford University Press, 1965