Vom 13. bis 26. Juni steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
Bearbeiten

Vom 13. bis 26. Juni steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.

Liebe Autoren,

Wir sind gen Süden gefahren und machen eine Pause. Deswegen steht das Flexikon vom 13. bis 26. Juni 2022 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 27. Juni könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben.

Unser Tipp: Genießt die Sonne! Wir freuen uns auf jeden Fall, wenn ihr frisch erholt wiederkommt!

Bis bald
Euer Flexikon-Team

Flynn-Aird-Syndrom

nach den US-amerikanischen Neurologen P. Flynn und Robert B. Aird
Englisch: Flynn-Aird syndrome

1 Definition

Das Flynn-Aird-Syndrom ist eine seltene neuroektodermale Erbkrankheit mit Beteiligung des Nervensystems, der Haut, des Skeletts und des glandulären Systems. Sie ist in erster Linie durch eine im Kindesalter auftretende Schallempfindungsschwerhörigkeit charakterisiert.

2 Geschichte

Das Flynn-Aird-Syndrom wurde erstmals 1965 durch P. Flynn und Robert B. Aird beschrieben.

3 Epidemiologie

Es handelt sich um eine seltene Krankheit. Bisher (2022) wurden rund 10 Patienten aus 5 Generationen einer Familie beschrieben.[1] Dabei waren das männliche und weibliche Geschlecht gleich häufig betroffen.

4 Genetik

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt.

5 Ätiologie

Die genaue Ursache des Flynn-Aird-Syndroms ist derzeit (2022) nicht geklärt.

6 Klinik

Das Flynn-Aird-Syndrom ist durch unterschiedliche Symptome gekennzeichnet und betrifft verschiedene Organsysteme und Sinnesorgane.[2][3]

7 Diagnostik

Die Verdachtsdiagnose wird in erster Linie anhand des klinischen Erscheinungsbildes gestellt. Durch eine Röntgenuntersuchung sind unter anderem die Knochenzysten und eine Osteoporose nachweisbar. Zudem konnte bei den Betroffenen eine verringerte 17-Ketosteroidausscheidung im Urin detektiert werden. Im Liquor ist eine erhöhte Proteinkonzentration zu beobachten.

8 Differentialdiagnosen

Mögliche Differentialdiagnosen des Flynn-Aird-Syndroms sind beispielsweise:

9 Therapie

Es existiert keine kausale Therapie der Erkrankung. Das Flynn-Aird-Syndrom wird symptomatisch behandelt. Wichtige therapeutische Optionen sind unter anderem der Einsatz von Hörgeräten, Physiotherapie und eine zahnärztliche Behandlung.

10 Quellen

  1. Orphanet - Flynn-Aird-Syndrom, abgerufen am 28.03.2022
  2. Orphanet - Flynn-Aird syndrome, abgerufen am 28.03.2022
  3. Pschyrembel - Flynn-Aird-Syndrom, abgerufen am 28.03.2022

11 Literatur

  • Gorlin et al. Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes, Oxford University Press, 1965

Diese Seite wurde zuletzt am 30. März 2022 um 15:56 Uhr bearbeitet.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

1 Wertungen (4 ø)

28 Aufrufe

Copyright ©2022 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: