Gendosiseffekt
Definition
Der Gendosiseffekt beschreibt den Einfluss der Häufigkeit eines aktiven Gens im Genom. Das Fehlen oder zusätzliche Vorhandensein von Genkopien wirkt sich dabei auf die Ausprägung verschiedener Störungen bzw. Phänotypen aus.
Hintergrund
Ein bekanntes Beispiel für einen Gendosiseffekt ist die Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 und damit alle sich darauf befindlichen Gene in dreifacher statt in zweifacher Ausführung vorliegen, was zu einer erhöhten Gendosis dieser Gene führt.
Ein weiteres Beispiel ist die hereditäre alpha-Tryptasämie, bei der überzählige Kopien des TPSAB1-Gens vorliegen.
Mutationen, Schädigungen oder Verluste von Genen bzw. Allelen können zu einer Reduktion der Gendosis führen.
Eine Veränderung der Gendosis ist jedoch nicht in jedem Fall mit einem Gendosiseffekt assoziiert. Bei der unterschiedlichen Genkopienzahl der gonosomalen Chromosomen kommt es z.B. physiologisch zu einer sogenannten Gendosiskompensation.
siehe auch: X-Inaktivierung
Quellen
- Kindernetzwerk – Gendosiseffekt, abgerufen am 12.08.2024
- Lexikon der Neurowissenschaft – Gendosis, abgerufen am 14.08.2024