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Fryns-Syndrom

nach Jean-Pierre Fryns (geb. 1946), belgischer Genetiker

1 Definition

Der Begriff Fryns-Syndrom beschreibt die sehr seltene Form eines Fehlbildungssyndroms, das sich u.a. auf die Augen, die Extremitäten, die Lunge und das Zwerchfell auswirkt. Zu den Hauptsymptomen der Erbkrankheit gehört u.a. eine starke Unterentwicklung der Beine.

2 Geschichte

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahr 1979 durch den belgischen Genetiker Jean-Pierre Fryns, der auch Namensgeber des Symptomkomplexes ist.

3 Epidemiologie

Das Fryns-Syndrom kommt relativ selten vor. Schätzungen zu Folge liegt die Prävalenz bei unter einer Neuerkrankung auf 100.000 Personen.

4 Ursache

Die genaue genetische Ursache der Erkrankung konnte bislang nicht identifiziert werden. Das Dysmorphie-Syndrom folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang.

5 Symptome

6 Diagnose

Die Diagnose erfolgt anhand der typischen Symptomatik. Ein genetischer Nachweis kann nicht erbracht werden, da bislang (2015) keine Lokalisation einer Mutation gefunden werden konnte.

7 Therapie

Es existiert keine ursächliche Behandlungsmöglichkeit. Die Letalität liegt bei über 80%. Nur Patienten mit geringer Lungenhypoplasie haben eine Überlebenschance.

Fachgebiete: Humangenetik

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