Fryns-Syndrom

Der Begriff Fryns-Syndrom beschreibt die sehr seltene Form eines Fehlbildungssyndroms, das sich u.a. auf die Augen, die Extremitäten, die Lunge und das Zwerchfell auswirkt. Zu den Hauptsymptomen der Erbkrankheit gehört u.a. eine starke Unterentwicklung der Beine.

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahr 1979 durch den belgischen Genetiker Jean-Pierre Fryns, der auch Namensgeber des Symptomkomplexes ist.

Das Fryns-Syndrom kommt relativ selten vor. Schätzungen zu Folge liegt die Prävalenz bei unter einer Neuerkrankung auf 100.000 Personen.

Die genaue genetische Ursache der Erkrankung konnte bislang nicht identifiziert werden. Das Dysmorphie-Syndrom folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang.

• Hornhauttrübung
• Dysplasie der Retina
• Mikrophthalmus
• Hypoplasie der Nägel
• Phalangenhypoplasie
• Kamptodaktylie
• Zwerchfellhernien
• Lungenhypoplasie
• Schmaler Thorax
• Uterus bicornis
• Dicker Hals
• Kleines Kinn
• Multiple Herzfehler
• Dysmorphien des ZNS

Die Diagnose erfolgt anhand der typischen Symptomatik. Ein genetischer Nachweis kann nicht erbracht werden, da bislang (2015) keine Lokalisation einer Mutation gefunden werden konnte.

Es existiert keine ursächliche Behandlungsmöglichkeit. Die Letalität liegt bei über 80%. Nur Patienten mit geringer Lungenhypoplasie haben eine Überlebenschance.