Cantú-Syndrom
Synonyme: Cantu-Syndrom, Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú
Englisch: Cantú syndrome
Definition
Das Cantú-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die durch kongenitale Hypertrichose, Osteochondrodysplasie, Kardiomegalie und faziale Dysmorphien gekennzeichnet ist.
- ICD-10: Q78.8
Epidemiologie
Bisher (2025) wurden weltweit nur 30 Fälle beschrieben.
Genetik
Die meisten Fälle treten sporadisch auf, in anderen Fällen wurde ein autosomal-dominanter Erbgang vermutet. Bei einigen Patienten wurden heterozygote Mutationen der Gene ABCC9 oder KCNJ8 mit dem Auftreten des Cantú-Syndroms assoziiert, in anderen Fällen fehlten diese Mutationen jedoch, sodass noch weitere, bisher unentdeckte Genalterationen vermutet werden.
Klinik
Das Cantú-Syndrom manifestiert sich im Neugeborenenalter. Kennzeichnend ist eine Hypertrichose, bei der sich das dichte Kopfhaar bis auf die Stirn erstreckt und auch die sonstige Körperbehaarung insgesamt verstärkt ist. Neben der vorliegenden Kardiomegalie kommt es gelegentlich zum Auftreten von Perikardergüssen.
Zudem zeigen sich multiple faziale Dysmorphien:
- Makrozephalie
- grobe Gesichtszüge mit dichten Augenbrauen
- prominente Supraorbitalleisten
- breiter Nasenrücken
- antevertierte Nasenlöcher
- langes und breites Philtrum
- prominenter Mund mit vollen Lippen
- Makroglossie
Zusätzliche Befunde der meisten Patienten sind ein verdicktes Schädeldach, breite Rippen und ausgeweitete Metaphysen der langen Röhrenknochen mit vergrößerten Markräumen. Gelegentlich besteht ein leichtes intellektuelles Defizit. Gehäuft kommt es zu Verhaltensstörungen (ADHS, Autismus-Spektrum-Störungen, Zwangsstörungen)
Literatur
- Grange DK, Nichols CG, Singh GK: Cantú Syndrome. 2014, GeneReviews®, Seattle
- Orphanet: Cantú-Syndrom, zuletzt abgerufen am 28.08.2025