Derry-Syndrom

Bei der GM₁-Gangliosidose handelt es sich um einen genetischen Defekt des Enzyms β-Galactosidase. Beim Derry-Syndrom speziell um diese, die während des 2.-3. Lebensjahr bemerkbar wird. (Je nach Quelle auch vom 7. Monat bis zum zweiten Lebensjahr). Die β-Galactosidase spaltet physiologisch Galactose von längeren Kohlenhydratketten. Beim Defekt dieses Enzyms werden vermehrt Zuckerhaltige (v.a. Galactosehaltige Saccharide) Lipide in Zellen des Nervensystems gespeichert. Diese Ansammlung in Zellen des peripheren und zentralen Nervensystems führt zu den vor allem neurologischen Symptomen.

Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Das Gen für die β-Galactosidase heißt GLB1 und liegt auf dem Genlokus 3p21.33. Die Mutationen im Gen können verschieden sein und führen zu einer eingeschränkten, oder gar völlig fehlenden, Funktion des Genprodukts.

Symptome des Derry-Syndroms sind Hypotonie, Ataxie, Krämpfe, verminderte Intelligenz, sowie Lähmungen der Extremitäten.

Zunächst einmal kann man die Symptome des Derrys therapieren mit

1. Medikamentöser Behandlung
2. Physiotherapie: Zur Unterstützung der Mobilität und Verbesserung der körperlichen Funktionen.
3. Ergotherapie: Um den Betroffenen dabei zu helfen, die Selbstständigkeit in alltäglichen Aktivitäten zu fördern.
4. Psychologische Unterstützung: Für die emotionale und psychische Gesundheit der Patienten.

Auch eine Enzymersatztherapie oder eine ursachenbekämpfende Therapie sind aktuell (2024) nicht bekannt.

https://www.orpha.net/de/disease/detail/79255 (abgerufen am 30.10.2024)

https://www.kindernetzwerk.de/images/glossar/Krankheitsbeschreibungen/KB_15_Derry_Syndrom_fertig.pdf (abgerufen am 30.10.2024)