Derry-Syndrom

Das Derry-Syndrom ist seltener als die infantile Form der GM1-Gangliosidose. Allgemein ist die GM1-Gangliosidose eine seltene Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von 1 von 100.000 bis 200.000 Lebendgeborenen.^[1]

Das Derry-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Ursächlich sind Mutationen im GLB1-Gen an Genlokus 3p21.33. Das GLB1-Gen kodiert für die Beta-Galaktosidase-1. Mutationen im GLB1-Gen führen zu einer eingeschränkten oder fehlenden Funktion des Genprodukts. Beim Derry-Syndrom wird die Enzymfunktion auf etwa 1 bis 4 % der Norm geschätzt.^[2]

β-Galaktosidasen spalten physiologischerweise endständige Galaktosereste von längeren Kohlenhydratketten ab. Bei Defekten der Beta-Galaktosidase-1 werden vermehrt zuckerhaltige Lipide (Ganglioside) in Zellen des Nervensystems gespeichert. Diese Ansammlung in Zellen des peripheren und zentralen Nervensystems führt zum Nervenzelluntergang und den entsprechenden Symptomen.

Die Erkrankung manifestiert sich im Alter zwischen 7 Monaten und 3 Jahren. Die Betroffenen entwickeln vorrangig progrediente, neurologische Symptome. Zu ihnen zählen u.a.:

• Hypotonie
• Ataxie
• Krampfanfälle
• verminderte Intelligenz
• Lethargie
• Bewegungsstörungen
• Muskelschwäche
• Spastik
• Anfälligkeit für Lungeninfektionen
• vergröberte Gesichtszüge

Die Symptomatik ist geringer ausgeprägt als bei der infantilen Form. Organvergrößerungen und Skelettdeformitäten treten eher nicht oder nur diskret auf. Ebenso ist meist kein kirschroter Makulafleck zu sehen. Der Visus ist meist normal.

Eine kausale Therapie gibt es bislang (2024) noch nicht. Die Behandlung ist rein symptomatisch und supportiv. Dabei kommen u.a. Physiotherapie, Ergotherapie und Psychotherapie zum Einsatz.

Das Derry-Syndrom hat eine ungünstige Prognose. Betroffene Kinder erreichen meist maximal das frühe Erwachsenenalter.

• Kindernetzwerk – GM1-Gangliosidose (Derry-Syndrom), abgerufen am 31.10.2024