Blepharo-Naso-Faziales Syndrom
Synonyme: Pashayan-Syndrom, Pashayan-Prozansky-Syndrom
Englisch: blepharo-naso-facial syndrome
Definition
Das Blepharo-Naso-Faziale Syndrom ist ein sehr seltenes, angeborenes Fehlbildungssyndrom mit charakteristischen kraniofazialen Anomalien. Es manifestiert sich durch Lidfehlbildungen, Auffälligkeiten der Nase, Obstruktion der Tränenwege, maskenartigen Gesichtsausdruck mit verminderter Mimik sowie neurologische Auffälligkeiten.
Epidemiologie
Die Erkrankung ist extrem selten. In der Literatur sind bisher (2026) nur wenige Einzelfallbeschreibungen dokumentiert. Eine gesicherte Prävalenz ist nicht bekannt.
Ätiopathogenese
Die genaue Ursache des Blepharo-Naso-Fazialen Syndroms ist bislang (2026) nicht abschließend geklärt. Einzelne Fallberichte und syndromologische Beschreibungen legen eine genetische Genese nahe. Diskutiert wird eine autosomal-dominante oder X-chromosomal dominante Vererbung mit variabler Expressivität. Pathogenetisch geht man von einer Störung der embryonalen Entwicklung kraniofazialer Strukturen aus. Betroffen sind vermutlich Derivate des ersten und zweiten Kiemenbogens sowie mesenchymale Strukturen der Lid- und Nasenregion. Die Dysmorphien entstehen durch eine gestörte Fusion und Differenzierung dieser embryonalen Anlagen.
Klinik
Das klinische Erscheinungsbild ist durch typische Gesichtsauffälligkeiten geprägt. Zu den führenden Merkmalen zählen:
- Blepharophimose
- Ptosis
- ggf. Epikanthus
- ggf. verkürzte Lidspalten mit funktionellen Einschränkungen
- breite Nasenwurzel
- flache oder breite Nasenspitze
Zusätzlich können Hypertelorismus, Gesichtsasymmetrien und okuläre Anomalien auftreten. In einzelnen Beschreibungen werden zusätzliche Fehlbildungen oder Entwicklungsverzögerungen erwähnt, diese scheinen jedoch nicht obligater Bestandteil des Syndroms zu sein. Die Ausprägung variiert deutlich zwischen den beschriebenen Fällen.
Charakteristisch ist zudem ein maskenartiger Gesichtsausdruck mit Hypomimie. Ein wesentliches klinisches Merkmal ist in vielen Fällen eine Obstruktion der Tränenwege mit Epiphora und rezidivierenden Entzündungen.
Über die kraniofazialen Veränderungen hinaus wurden extrapyramidale Bewegungsstörungen, insbesondere dystoniforme oder tremorartige Symptome, beschrieben.
Diagnostik
Die Diagnose erfolgt primär klinisch anhand der charakteristischen Gesichtsdysmorphie. Eine humangenetische Untersuchung ist sinnvoll, um andere genetische Syndrome mit ähnlicher Konstellation auszuschließen. Bei funktioneller Beeinträchtigung, insbesondere bei ausgeprägter Ptosis, sollte eine ophthalmologische Untersuchung erfolgen, um eine Amblyopie zu verhindern. Bildgebende Verfahren können ergänzend eingesetzt werden, falls zusätzliche Fehlbildungen vermutet werden.
Differentialdiagnosen
Zu den möglichen Differentialdiagnosen zählen:
- Isolierte kongenitale Ptosis
- Noonan-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Mowat-Wilson-Syndrom
- Apert-Syndrom
Therapie
Die Therapie richtet sich nach dem klinischen Befund. Bei funktionell relevanter Ptosis oder ausgeprägter Blepharophimose ist eine plastisch-chirurgische Korrektur indiziert. Eine interdisziplinäre Betreuung durch Augenheilkunde, Humangenetik und gegebenenfalls plastische Chirurgie wird empfohlen. Die Behandlung einer Tränenwegsobstruktion kann je nach Ausprägung konservative Maßnahmen oder operative Verfahren umfassen.
Prognose
Die Lebenserwartung ist bei isolierter fazialer Beteiligung in der Regel nicht eingeschränkt. Funktionelle Beeinträchtigungen, insbesondere im Bereich des Sehens, lassen sich häufig operativ verbessern. Die Prognose hängt wesentlich von der individuellen Ausprägung der Fehlbildungen ab.
Literatur
- Orphanet - Blepharo-naso-faziales Syndrom, zuletzt abgerufen am 03.03.2026