Catel-Manzke-Syndrom

Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Bisher wurden weltweit erst 33 Fälle dieser Erkrankung beschrieben.

Das Catel-Manzke-Syndrom entsteht durch homozygote oder compound-heterozygote Mutationen im TGDS-Gen (13q32.1). Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, sodass eine genetische Beratung in betroffenen Familien sinnvoll ist.

In etwa 80 % der Fälle tritt die Zeigefingerfehlbildung zusammen mit der Pierre-Robin-Sequenz auf, die durch Mikrogenie, Glossoptose und Gaumenspalte charakterisiert ist. Weitere häufige Fehlbildungen beinhalten:

• Herzfehler, insbesondere Ventrikelseptumdefekt und Vorhofseptumdefekt
• Iriskolobom
• Gesichtsauffälligkeiten wie Hypertelorismus, kurze Lidspalten und volle Wangen
• Tiefsitzende Ohren oder rückwärtsrotierte Ohrmuscheln
• Thoraxdeformitäten wie Pectus excavatum oder Pectus carinatum
• Wirbelsäulenveränderungen wie Skoliose
• Brachydaktylie und Klinodaktylie an den Kleinfingern
• Kniegelenksluxation
• Klumpfuß
• Verkürzte Zehen
• Gedeihstörung
• Geistige Entwicklungsstörungen

Die Diagnose erfolgt bereits im Neugeborenenalter anhand typischer Merkmale wie der Pierre-Robin-Sequenz und der auffälligen Zeigefingerform. Die radiologische Untersuchung zeigt ein zusätzliches dreieckiges oder trapezförmiges Knochenfragment, das ulnarseitig zwischen dem verkürzten 2. Metakarpale und der proximalen Phalanx lokalisiert ist. Dieser überzählige Knochen kann im Laufe des Lebens mit der Grundphalanx fusionieren und eine Subluxation im Metakarpophalangealgelenk verursachen.

Folgende Syndrome weisen ähnliche Skelettveränderungen auf und müssen abgegrenzt werden:

• Desbuquois-Syndrom
• Temtamy-präaxiale-Brachydaktylie-Syndrom
• Brachydaktylie Typ C

Die Therapie richtet sich nach den individuellen Symptomen und umfasst:

• Lagerungstherapie zur Unterstützung von Atmung und Nahrungsaufnahme im Neugeborenenalter
• Chirurgische Korrektur der Gaumenspalte innerhalb der ersten neun Lebensmonate
• Langfristige kieferorthopädische Betreuung
• Multidisziplinäre Betreuung (Pädiatrie, Kieferchirurgie, Kardiologie, HNO-Heilkunde und Sprachtherapie)
• Regelmäßige Kontrolle der Ernährung, Sprachentwicklung und Atemkapazität

Bei frühzeitiger Diagnose und angemessener Behandlung sind die langfristigen Aussichten positiv. Durch gezielte therapeutische Maßnahmen lassen sich viele Symptome im ersten Lebensjahr gut kontrollieren.

• Catel-Manzke-Syndrom - Orphanet, abgerufen am 10.02.2025