Akute megakaryoblastische Leukämie
Synonym: AMKL
Englisch: acute megakaryoblastic leukemia
Definition
Die akute megakaryoblastische Leukämie ist eine Form der Leukämie, bei der die dominierenden Vorläuferzellen im Blutbild Megakaryoblasten sind. Die akute megakaryoblastische Leukämie kann eine Verlaufsform der akuten myeloischen Leukämie sein.
Ätiologie
Die akute megakaryoblastische Leukämie wird häufig durch einen Gendefekt im 2. Exon des Transkriptionsfaktors GATA1 verursacht. Dadurch wird die hämatopoetische Stammzelle übermäßig angeregt, sich zu Megakaryoblasten zu differenzieren. Da dieser GATA1-Defekt häufig bei Menschen mit Down-Syndrom auftritt, gilt die akute megakaryoblastische Leukämie als eine Trisomie 21-typisierende Krankheit.
Fachgebiete:
Humangenetik, Hämatologie
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