Distale Arthrogryposis Typ 3
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Englisch: distal arthrogryposis type 3
1. Definition
Das distale Arthrogryposis Typ 3, auch bekannt als Gordon-Syndrom, ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit Kamptodaktylie (fixierte Beugehaltung mehrerer Finger), Klumpfuß oder Sichelfuß (abnorme Einwärtskrümmung des Fußes und Vorfußes).
2. Genetik
Die Vererbung ist nicht vollständig geklärt, sie ist entweder autosomal-dominant oder X-chromosomal-dominant. Die Penetranz ist unvollständig, stärker reduziert bei Frauen als bei Männern.
3. Klinik
Die Ausprägung der Symptome ist von Fall zu Fall verschieden. In 25% der Fälle tritt eine Gaumenspalte auf, gelegentlich wurden auch Kyphoskoliose, Kryptorchismus, Kleinwuchs, Ptosis und Mikrogenie beschrieben. Die Intelligenz ist normal.