Gorham-Stout-Krankheit
nach dem amerikanischen Internist Lemuel W. Gorham (1885-1968) sowie dem Chirurgen und Pathologen Arthur P. Stout (1885-1967)
Synonyme: Gorham-Stout-Syndrom, essentielle progrediente Osteolyse, idiopathische massive Osteolyse, Gorhamsche-Krankheit, Gorham-Osteolyse
Englisch: Gorham–Stout syndrome, disappearing bone disease, vanishing bone disease
1. Definition
Die Gorham-Stout-Krankheit, kurz GSD, ist eine seltene Krankheit, die durch eine lokale Proliferation von Blut- bzw. Lymphgefäßen zu einer progredienten Resorption von Knochen führt.
2. Epidemiologie
Die Gorham-Stout-Krankheit ist eine sehr seltene Krankheit. Bisher (2024) wurden nur etwa 300 Fälle erfasst.
3. Pathogenese
Ursächlich für die Osteolyse im Rahmen der Gorham-Stout-Krankheit ist eine vaskuläre Proliferation kleiner Blut- und Lymphgefäße, die zu einer Destruktion und Resorption des Knochens führt.
4. Ätiologie
Die Ursache der Gefäßproliferation ist aktuell unbekannt. Diskutiert werden unter anderem folgende Hypothesen:
- Hämangio-/Lymphangiomatose
- Angiomatöse Fehlbildungen nach Traumen
- Fehlregulierte überstimulierte Osteoklasten
5. Klinik
Die Gorham-Stout-Krankheit kann sich in jedem Alter manifestieren, bevorzugt tritt die Erkrankung jedoch im Kindes- bzw. jungen Erwachsenenalter auf.
Typische Symptome sind lokalisierte Schmerzen, Funktionsstörungen, pathologische Frakturen und Schwellungen. Im Prinzip kann jeder Knochen des Körpers betroffen sein. Prädilektionsstellen sind der Schultergürtel, das Becken und der Kiefer. Falls der Brustkorb beteiligt ist, kann es zu einer Beeinträchtigung der Atmung kommen.
6. Diagnostik
Die Diagnose wird anhand der radiologischen Befunde und der Pathohistologie gestellt. Dabei zeigt sich eine progressive Osteolyse und eine Zerstörung der Kortikalis.
7. Therapie
Zurzeit existiert keine kausale Behandlung der Erkrankung. Zur Therapie der Gorham-Stout-Krankheit werden unter anderem Bisphosphonate und Vitamin D zur Stabilisierung des Knochens eingesetzt. Eine Strahlentherapie kann die vaskuläre Proliferation hemmen. Darüber hinaus werden verschiedene chirurgische Verfahren angewandt.
8. Prognose
Die Prognose ist vom Ausmaß der Osteolyse und den betroffenen Knochen abhängig.
9. Literatur
- Orphanet - Gorham-Stout-Krankheit, abgerufen am 27.12.2021
- Knochenkrankheiten - Gorham-Stout-Syndrom, abgerufen am 27.12.2021
- Seefried et al. Die Gorham-Stout-Erkrankung, Osteologie, Thieme-Verlag, 2009
10. Weblinks
- Schneider K et al. Gorham-Stout-Syndrom. Dtsch Arztebl Int 2019, abgerufen am 28.02.2024