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Gabriele-De Vries-Syndrom

nach dem italienischen Genetiker Michele Gabriele und dem niederländischen Genetiker Bert de Vries
Synonyme: YY1-bezogenes Syndrom, YY1-Haploinsuffizienz-Syndrom
Englisch: Gabriele-de Vries syndrome, YY1 haploinsufficiency syndrome

1. Definition

Das Gabriele-de Vries-Syndrom, kurz GADEVS, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im YY1-Gen verursacht wird. Es ist charakterisiert durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und verschiedene dysmorphe Merkmale.

2. Epidemiologie

Bisher wurden weltweit nur etwa zehn Fälle mit einer de novo YY1-Variante beschrieben. Die Prävalenz ist derzeit (2025) nicht bekannt.

3. Ätiologie

Das Gabriele-de Vries-Syndrom wird durch Haploinsuffizienz des YY1-Gens (Genlokus 14q32.2) verursacht. Pathogene Varianten umfassen Nonsense-, Missense- und Frameshift-Mutationen sowie große Deletionen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, die meisten Fälle entstehen jedoch durch de-novo-Mutationen. Das Wiederholungsrisiko für Geschwister wird auf etwa 1 % geschätzt.

4. Pathogenese

Das YY1-Gen kodiert einen Zinkfingerdomänen-Transkriptionsfaktor, der eine wichtige Rolle bei der Chromatin- und Enhancer-Aktivierung spielt. Eine Haploinsuffizienz des YY1-Gens führt zu einer verminderten Bindung von YY1 an die DNA, was eine gestörte Genregulation und veränderte Histonmodifikationen (z.B. H3K27-Acetylierung) zur Folge hat. Dies resultiert in einer globalen Dysregulation von Transkriptionsnetzwerken, insbesondere im Rahmen der Neurogenese.

5. Klinik

Das Syndrom umfasst ein breites Spektrum von funktionellen und morphologischen Anomalien:

6. Diagnostik

Die Diagnose wird molekulargenetisch durch den Nachweis einer heterozygoten YY1-Mutation oder Deletion gestellt. Hierfür eignen sich Methoden wie die chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA) oder die Exomsequenzierung.

7. Therapie

Es gibt keine kausale Therapie. Die Behandlung umfasst:

8. Prognose

Die Lebenserwartung ist derzeit unklar, da nur wenige Fälle beschrieben wurden. Eine fortlaufende Betreuung ist notwendig, um die Lebensqualität zu optimieren.

9. Quellen

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22.01.2025, 19:00
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