ALSG-Syndrom
Synonyme: Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Englisch: ALSG syndrome
1. Definition
ALSG-Syndrom ist ein Akronym und steht für Aplasia of lacrimal and salivary gland. Es handelt sich um eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch die Aplasie, Atresie oder Hypoplasie der Tränen- und Speicheldrüsen gekennzeichnet ist.
- Q10.4 (Fehlen und Agenesie des Tränenapparates)
- Q38.4 (Angeborene Fehlbildungen der Speicheldrüsen und Speicheldrüsenausführungsgänge)
- LA14.10 (Structural developmental anomalies of lacrimal apparatus)
2. Genetik
Das ALSG-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und basiert auf einer Mutation im FGF10-Gen. Die Erkrankung tritt teils auch sporadisch auf.
3. Klinik
Die Ausprägung der Fehlbildung ist variabel und reicht von einer Atresie des Tränenkanals bis zu einer vollständigen Aplasie der Drüsen.
Durch die Aplasie und Hypoplasie der Tränen- und Speicheldrüsen kommt es zu verschiedenen Symptomen:
- Augeninfektionen
- Epiphora
- Xerostomie
- Karies und Zahnerosionen
- Infektionen der Mundhöhle
4. Differenzialdiagnose
Aufgrund der ähnlichen Symptomatik kommt differenzialdiagnostisch ein Sjögren-Syndrom in Betracht.
5. Quellen
- Orpha.net - Tränen- und Speicheldrüsenaplasie, abgerufen am 18.09.2023
- Online Mendelian Inheritance in Man - ALSG syndrome, abgerufen am 18.09.2023