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Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Synonym: Hornstein-Knickenberg-Syndrom
Englisch: Birt-Hogg-Dubé syndrome

1. Definition

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, kurz BHDS, ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, die zu einer Vielzahl an Fibrofollikulomen führt. Außerdem treten bei den Patienten Lungen- und Nierenzysten sowie verschiedene Nierentumoren auf.

2. Geschichte

Die kutanen Merkmale der Erkrankung und der autosomal-dominante Vererbungsmechanismus wurden 1977 von drei kanadischen Ärzten (Birt, Hogg, Dubé) beschrieben, die namensgebend waren. Im Anschluss zeigte sich in zahlreichen Fallbeschreibungen, dass eine Assoziation zu Nierentumoren, Lungenzysten und dem Auftreten eines Spontanpneumothorax bestehen könnte. Eine detaillierte Beschreibung des Syndroms erfolgte im Jahr 1999.

Bereits 1975 wurde der Zusammenhang zwischen den Hautveränderungen und dem erhöhten Tumorrisiko von den eigentlichen Erstbeschreibern (Hornstein und Knickenberg) erkannt.[1]

3. Epidemiologie

Die Erkrankung wird wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt. Die Prävalenz wird auf 1:1.000.000 bis 1:200.000 geschätzt. Weltweit sind nur rund hundert Familien betroffen.

4. Ätiologie

Ursache des BHDS ist eine Mutation des FLCN-Gens an Genlokus 17p11.2. Das Gen kodiert für Follikulin. Die genaue Funktion dieses Proteins ist zur Zeit (2024) noch Gegenstand der Grundlagenforschung. Man nimmt aber an, dass FLCN eine Rolle als Tumorsuppressorprotein spielt.

5. Klinik

5.1. Hautmanifestationen

Die charakteristische Hautveränderung sind Fibrofollikulome. Sie zeigen sich als multiple, 2 bis 5 mm große, weißlich-gelbliche Effloreszenzen, die keinen Juckreiz verursachen. Das genaue klinische Bild ist variabel – die Tumoren können als relativ unauffällige Plaques auftreten oder als größere Papeln mit Hornpfropf, die an Komedonen oder kleine Epidermoidzysten erinnern. Histologisch handelt es sich um umschriebene Fibroblastennester mit Kollagenansammlungen um verformte Haarfollikel herum, aus denen basaloide Zellen in das umgebende Gewebe reichen. Typischerweise treten die Effloreszenzen meist im Gesicht, am Hals und am Oberkörper auf. Die Anzahl der Tumoren und ihre Größe nehmen mit der Zeit zu.

Weitere häufige Hautbefunde sind Angiofibrome und Akrochordone.

5.2. Extrakutane Manifestationen

Des Weiteren können Veränderungen am Auge (Retinopathien, Glaukom) und an der Schilddrüse (Schilddrüsenkarzinom, Hypothyreose) auftreten.

6. Diagnostik

Die Diagnose wird durch den molekularbiologischen Nachweis der Genmutation bestätigt. Hinweisend kann die Verteilung und Morphologie der Zysten in der Bildgebung sein. Typischerweise haben die Lungenzysten dünne, irregulär geformte Wände und sind in den basalen Lungenabschnitten, subpleural, paramediastinal und in Bezug zu den unteren Lungenvenen lokalisiert.

7. Therapie

Da der Gendefekt zur Zeit (2024) nicht kausal behandelt werden kann, ist die Therapie symptomatisch. Die Fibrofollikulome können dermatochirurgisch durch Laserablation oder Kürettage entfernt werden. Die Rezidivquote ist jedoch hoch.

Die Patienten werden regelmäßig mit bildgebenden Verfahren (Sonographie, MRT) auf Nierentumoren untersucht. Eine Exposition gegenüber Röntgenstrahlen sollte vermieden werden. Bei Auftreten eines Tumors kann eine partielle oder totale Nephrektomie notwendig sein.

In Tierexperimenten mit Knockout-Mäusen konnte ein tumorsupprimierender Effekt von Rapamycin beobachtet werden.

8. Prognose

Kommt es zu einem Lungenbefall, ist dieser in der Regel nicht mit einer progressiven Einschränkung der Lungenfunktion und einer respiratorischen Insuffizienz assoziiert. Dies unterscheidet das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom von anderen zystischen Lungenerkrankungen wie der Lymphangioleiomyomatose und der Histiozytose X.

9. Quelle

10. Literatur

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