Charlie-M-Syndrom

Die Prävalenz liegt bei < 1/1.000.000. Bisher wurden weltweit nur vereinzelte Fälle beschrieben.

Die genaue Ursache des Syndroms ist aktuell (2023) unbekannt. Angenommen werden eine X-chromosomale Vererbung sowie eine Interaktion mehrerer Gene (polygene Herkunft).^[1]

Klinisch zeigen sich typischerweise:

• Hypoglossie bzw. Mikroglossie
• Mandibulahypoplasie
• Hypodontie bzw. Oligodontie
• Mikrognathie

Weitere beschriebene Symptome sind:

• Hypertelorismus
• Gaumenspalte
• Ankyloglossie
• Facialislähmung
• Syndaktylie
• Ankylose
• Motorische Paralysen
• Ektrodaktylie (sogenannte Krebsscherenhand)

Im skelettalen Status kann eine Ektromelie vorliegen. Die Intelligenz und das soziale Verhalten sind in der Regel unbeeinträchtigt.

Bisher (2023) liegen keine Therapieempfehlungen vor. Die Behandlung wird nach klinischer Ausprägung durchgeführt. Bei einer Einschränkung der Mandibula wird beispielsweise eine operative Versorgung angestrebt.