Oroakrales Syndrom
Synonyme: Syndrom mit Mund-Mandibula-Gliedmaßen-Hypogenesie, Syndrom mit oromandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis, OLHS
Englisch: oromandibular-limb hypogenesis syndrome, OLHS
1. Definition
Oroakrale Syndrome sind eine Gruppe von Dysmorphiekomplexen.
2. Einteilung
Unterschieden wird zwischen:
- Charlie-M-Syndrom
- Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom (Hanhart-Syndrom)
- Glossopalatine Ankylose
3. Ätiologie
Die Ursache ist aktuell (2019) unbekannt.
4. Epidemiologie
Oroakrale Syndrome sind seltene Erkrankungen. Die Prävalenz wird auf 1 zu 500.000 geschätzt.
5. Symptomatik
Die oroakralen Syndrome sind gekennzeichnet durch schwere asymmetrische, primär distale Gliedmaßendefekte und Anomalien der Mundhöhle und des Unterkiefers mit Hypoglossie, Aglossie, Mikrogenie, Ankylose der Zunge und des Gaumens, Gaumenspalte und Veränderungen der Gingiva. Die Symptome bestehen bereits von Geburt an, die Intelligenz ist normal.
6. Literatur
- Orphanet, abgerufen am 02.07.2019