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Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom

Synonyme: Aglossie-Adaktylie-Syndrom, Hanhart-Syndrom, Jussieu-Syndrom

1 Definition

Das Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom gehört zur Gruppe der oroakralen Syndrome. Es handelt sich um ein Dysmorphiesyndrom.

2 Ätiologie

Die genaue Ursache ist aktuell (2019) unbekannt. Vermutet wird eine vaskuläre Genese. So sind zum Beispiel Chorionzottenbiopsien vor der zehnten Woche post menstruationem mit dieser Erkrankung assoziiert.

3 Epidemiologie

4 Symptomatik

Die Erkrankung ist durch unterschiedliche Kombinationen aus kraniofazialen Anomalien, Dysmelien und anderen Störungen charakterisiert. Zu den kraniofazialen Anomalien gehören:

Zu den Gliedmaßendefekten zählen:

Weitere seltenere Symptome sind Gastroschisis und splenogonadale Fusion. Die Intelligenz ist in der Regel nicht betroffen.

5 Differenzialdiagnose

Einige Symptome erinnern an die Akrofaziale Dysostose Typ Nager. Diese Erkrankung zeigt sich jedoch mit Malformationen der Ohren, Assoziation zur Hypoplasie der Jochbeine und eher präaxialen und nicht transversalen Extremitätenanomalien.

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Fachgebiete: Humangenetik

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