Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom
Synonyme: Aglossie-Adaktylie-Syndrom, Hanhart-Syndrom, Jussieu-Syndrom
Definition
Das Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom gehört zur Gruppe der oroakralen Syndrome. Es handelt sich um ein Dysmorphiesyndrom.
Ätiologie
Die genaue Ursache ist aktuell (2019) unbekannt. Vermutet wird eine vaskuläre Genese. So sind zum Beispiel Chorionzottenbiopsien vor der zehnten Woche post menstruationem mit dieser Erkrankung assoziiert.
Epidemiologie
Symptomatik
Die Erkrankung ist durch unterschiedliche Kombinationen aus kraniofazialen Anomalien, Dysmelien und anderen Störungen charakterisiert. Zu den kraniofazialen Anomalien gehören:
- Mikrostomie
- Mikrogenie
- Hypoglossie
- gespaltene oder aberrant angeheftete Zunge
- Hypodontie des Unterkiefers
- Gaumenspalte
- Hirnnervenparesen mit Möbius-Syndrom
- Breite Nase
- Telekanthus
- Unterliddefekte
- Gesichtsasymmetrie
Zu den Gliedmaßendefekten zählen:
- Hypoplasien unterschiedlichen Ausmaßes
- Fehlen distaler Phalangen mit/ohne Syndaktylie bis zur Adaktylie oder Peromelie
- Meist sind alle Extremitäten betroffen
Weitere seltenere Symptome sind Gastroschisis und splenogonadale Fusion. Die Intelligenz ist in der Regel nicht betroffen.
Differenzialdiagnose
Einige Symptome erinnern an die Akrofaziale Dysostose Typ Nager. Diese Erkrankung zeigt sich jedoch mit Malformationen der Ohren, Assoziation zur Hypoplasie der Jochbeine und eher präaxialen und nicht transversalen Extremitätenanomalien.