Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom

Synonyme: Aglossie-Adaktylie-Syndrom, Hanhart-Syndrom, Jussieu-Syndrom

Definition

Das Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom gehört zur Gruppe der oroakralen Syndrome. Es handelt sich um ein Dysmorphiesyndrom.

Ätiologie

Die genaue Ursache ist aktuell (2019) unbekannt. Vermutet wird eine vaskuläre Genese. So sind zum Beispiel Chorionzottenbiopsien vor der zehnten Woche post menstruationem mit dieser Erkrankung assoziiert.

Epidemiologie

Symptomatik

Die Erkrankung ist durch unterschiedliche Kombinationen aus kraniofazialen Anomalien, Dysmelien und anderen Störungen charakterisiert. Zu den kraniofazialen Anomalien gehören:

Mikrostomie
Mikrogenie
Hypoglossie
gespaltene oder aberrant angeheftete Zunge
Hypodontie des Unterkiefers
Gaumenspalte
Hirnnervenparesen mit Möbius-Syndrom
Breite Nase
Telekanthus
Unterliddefekte
Gesichtsasymmetrie

Zu den Gliedmaßendefekten zählen:

Hypoplasien unterschiedlichen Ausmaßes
Fehlen distaler Phalangen mit/ohne Syndaktylie bis zur Adaktylie oder Peromelie
Meist sind alle Extremitäten betroffen

Weitere seltenere Symptome sind Gastroschisis und splenogonadale Fusion. Die Intelligenz ist in der Regel nicht betroffen.

Differenzialdiagnose

Einige Symptome erinnern an die Akrofaziale Dysostose Typ Nager. Diese Erkrankung zeigt sich jedoch mit Malformationen der Ohren, Assoziation zur Hypoplasie der Jochbeine und eher präaxialen und nicht transversalen Extremitätenanomalien.