Chromosomales Mosaik
Trainier deine Lernmuskeln!
Mit Flash Cards, Quiz und mehr
LoslegenEnglisch: chromosomal mosaicism
Definition
Ein chromosomales Mosaik beschreibt das Vorliegen von mindestens zwei unterschiedlichen Zelllinien mit abweichenden Karyotypen in einem Individuum. Diese Unterschiede können sowohl numerisch als auch strukturell sein.
Entstehung
Chromosomale Mosaike entstehen überwiegend durch postzygotische Ereignisse. Besonders in der frühen Embryogenese ist die Prävalenz chromosomaler Mosaike sehr hoch. Schätzungen liegen je nach Studie zwischen 10 und 50 % bei Blastozysten und bis zu 90 % bei frühen embryonalen Teilungsstadien.[1] Als mögliche Ursache wird eine relaxierte Zellzykluskontrolle angenommen.
Häufigkeit
Bei Schwangerschaften mit lebensfähigem Fötus zeigen etwa 1–2 % einen chromosomalen Mosaizismus, der auf die Plazenta beschränkt ist.[2] Die Häufigkeit unter den Lebendgeburten wird deutlich geringer eingeschätzt, da viele Mosaike embryonal letal enden.
Diagnostische Artefakte können zu falsch-positiven Ergebnissen führen.
Quellen
- ↑ Murtinger et al. Aneuploidiescreening im Kontext der neueren biologisch-medizinischen Erkenntnisse, der rechtlichen Situation in der D-A-CH-Region und unter Berücksichtigung der psychologischen Aspekte der Kinderwunschpatienten, J. Gynäkol. Endokrinol. 30: 39-52. 2020
- ↑ Kalousek et al. Confined placental mosaicism. J Med Genet 33:529–533. 1996