DDCH
Synonym: Taubheit, Dystonie und zerebrale Hypomyelinisierung
Englisch: deafness, dystonia and cerebral hypomyelination
Definition
DDCH, kurz für deafness, dystonia and cerebral hypomyelination, ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie ist durch motorische Einschränkungen, mentale Retardierung, Dystonie und sensorineurale Taubheit gekennzeichnet.
Nomenklatur
Die Bezeichnung DDCH leitet sich von den Hauptsymptomen "deafness, dystonia and cerebral hypomyelination" (engl. für Taubheit, Dystonie und zerebrale Hypomyelinisierung) ab. Eine früher als X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schimke beschriebene Erkrankung wurde mittlerweile als identische Entität nachgewiesen.[1]
Ätiologie
Die Ursache der DDCH ist eine Loss-of-Function-Mutation des Gens BCAP31.[2] Dieses ist an Genlokus q28 des X-Chromosoms lokalisiert. Bedingt durch die X-chromosomal-rezessive Vererbung sind vor allem Männer von der Erkrankung betroffen. Frauen fungieren i.d.R. als Konduktorinnen, nur selten wurde das Auftreten einer Taubheit berichtet.
Das ABCD1-DXS1357E-Contiguous-Gene-Deletion-Syndrom (CADDS) wird durch eine kombinierte Deletion des BCAP31-Gens und des benachbarten ABCD1-Gens ausgelöst. Es wird zum Teil als separate Entität, zum Teil aber auch als schwere Ausprägung von DDCH mit zusätzlichen Symptomen behandelt.
Klinik
Zusätzlich zu den namensgebenden Hauptsymptomen können sich geistige Behinderungen mit starken Einschränkungen der motorischen Entwicklung, Gesichtsdysmorphien, Schallempfindungsschwerhörigkeit und pyramidalen Zeichen ausbilden.[2]
Diagnose
Die Diagnose basiert auf der charakteristischen Symptomatik und dem molekulargenetischen Nachweis der auslösenden Mutation.
Quelle
- OMIM - DDCH, abgerufen am 18.09.2024
Literatur
- ↑ Louie et al., Schimke XLID syndrome results from a deletion in BCAP31, American journal of medical genetics, 2020
- ↑ 2,0 2,1 Cacciagli et al., Mutations in BCAP31 cause a severe X-linked phenotype with deafness, dystonia, and central hypomyelination and disorganize the Golgi apparatus, American journal of human genetics, 2013