BCAP31

BCAP31, kurz für B-cell receptor-associated protein 31, ist ein Transmembranprotein, das überwiegend im endoplasmatischen Retikulum (ER) sowie in mitochondrienassoziierten Membranen (MAMs) lokalisiert ist. Es spielt unter anderem eine Rolle beim anterograden Transport von Membranproteinen vom ER zum Golgi-Apparat sowie bei der Caspase-8-vermittelten Apoptose.^[1]

Kodiert wird das Protein durch das gleichnamige Gen BCAP31 an Genlokus Xq28 des X-Chromosoms, das zwischen dem SLC6A8-Gen und dem ABCD1-Gen liegt. Durch alternatives Spleißen entstehen verschiedene Spleißvarianten.^[1]

BCAP31 ist an einer Reihe von zellulären Prozessen beteiligt. Dazu zählen die Erkennung von fehlgefalteten Proteinen und der Proteintransport. Darüber hinaus ist BCAP31 in verschiedene Abläufe des Immunsystems sowie in den Aufbau des Komplex I der Atmungskette involviert. Es dient als Chaperon für eine Vielzahl von Membranproteinen. Es kann zudem die Autophagie und die Apoptose beeinflussen.

Bei einem Defekt von BCAP31 kann es zu Störungen der Retention von Proteinen im ER, des Proteintransports, der ER-assoziierten Proteindegradation (ERAD) oder der Regulation von MAMs kommen.^[2]

Ein Gendefekt kann zudem zur Ausbildung einer DDCH führen, einer seltenen Erkrankung, die durch Taubheit, Dystonie und zerebrale Hypomyelinisierung gekennzeichnet ist. Bei Patienten mit einem kombinierten Verlust der Gene BCAP31 und ABCD1 kommt es zur Ausbildung eines ABCD1-DXS1357E-Contiguous-Gene-Deletion-Syndroms (CADDS).^[3]

BCAP31 scheint darüber hinaus über eine regulatorische Wirkung auf Signalwege des Zellwachstums und der Zellproliferation zu verfügen. Ein gezieltes Ausschalten des BCAP31-Gens führte in Studien zu einer Suppression von kolorektalen Karzinomen.^[4]