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DDX41

Englisch: DEAD-Box helicase 41

1. Definition

DDX41, kurz für DEAD-Box Helikase 41, ist ein Enzym der EC-Klasse III (Hydrolasen). Es gehört zur Familie der DExD/H-Box RNA Helikasen. Genmutationen sind mit verschiedenen myeloischen Neoplasien assoziiert.

2. Terminologie

DEAD-Box Proteine enthalten die Aminosäuresequenz Asparaginsäure (D), Glutaminsäure (E), Alanin (A) und Asparaginsäure (D), wodurch sie ihren Namen erhielten.

3. Genetik

Das DDX41-Gen befindet sich auf Chromosom 5 an Genlokus 5q35.3.

4. Biochemie

DDX41 besteht aus einem ungeordneten N-Terminus, einer DEAD-Domäne und einer Helikase-Domäne, über die das Protein mit ATP interagiert. Es kommt hauptsächlich im Zellkern und in geringerer Konzentration im Zytoplasma vor. Die genaue Funktion von DDX41 ist bisher (2023) noch nicht bekannt, es wird jedoch vermutet, dass es ATP-abhängig an verschiedenen Prozessen des RNA-Metabolismus beteiligt ist. Dazu gehören z.B. die Steuerung der Interaktion verschiedener Proteine mit der RNA sowie das RNA-Spleißen.

5. Klinik

Mutationen im DDX41-Gen treten am häufigsten bei akuter myeloischer Leukämie (AML) und myelodysplastischen Syndromen (MDS) auf. Weitere Tumorerkrankungen, die mit Mutationen von DDX41 assoziiert sind, sind z.B.:

In einigen Fällen konnte gezeigt werden, dass eine Keimbahnmutation in einem Allel für die Entstehung hämatopoetischer Malignome nicht ausreicht, sondern dass eine weitere somatische Mutation des anderen Allels vorliegen muss. Die meisten Keimbahnmutationen sind Frameshift-, Nonsense- oder Missense-Mutationen.

Es wird vermutet, dass die allogene Transplantation hämatopoetischer Stammzellen von Spendern mit einer DDX41-Mutation das Risiko einer Spenderzell-Leukämie (DCL) erhöht. Es wird daher empfohlen, Spender auf eine DDX41-Mutation zu untersuchen, u.a. wenn ein Verdacht auf familiäre AML besteht.

6. Quellen

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21.03.2024, 09:10
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