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Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom

Synonyme: GSS-Syndrom, Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Krankheit
Englisch: Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome

1 Definition

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist eine seltene Form von übertragbarer spongiformer Enzephalopathie (TSE) mit Ausbildung von Prionen vornehmlich im Cerebellum.

2 Klassifikation

Zusammen mit der Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung und der letalen familiären Insomnie (FFI) wird das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom zu den Prionenerkrankungen gezählt.

3 Genetik

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Ursächlich sind Mutationen im Prion-Protein-Gen (PRNP-Gen) auf Chromosom 20. Am häufigsten ist das Codon 102 mutiert, sehr selten kann eine Veränderung im Codon 117 festgestellt werden.

Die Symptome und die Verteilung der Prionen variieren abhängig von der Lokalisation der Mutation.

4 Pathogenese

Prione sind fehlerhaft ausgebildete Proteine. Die pathologische Form induziert eine Änderung der Tertiärstruktur anderer Proteine von einer helikalen Form in ein Beta-Faltblatt. Es kommt zur Aggregation und Manifestation von Amyloid-Plaques, die sich beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom überwiegend multizentrisch im Cerebellum ausbilden.

Die Prion-Aggregation führt zum Untergang von Nervenzellen und ist ursächlich für die Entstehung von "schwammartigem" (löchrigem) Hirngewebe.

5 Symptome

Die Erstmanifestation der Symptome tritt meist um das 40. Lebensjahr auf.

6 Diagnose

Primär kann das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom mittels eines Gentests auf Mutationen im PRNP-Gen differentialdiagnostisch erkannt werden.

Die Verdachtsdiagnose wird hinsichtlich einer positiven Familienanamnese gestellt und kann zusätzlich durch verschiedene Verfahren unterstützt werden. Das CT dient der Darstellung von Proteinablagerungen im Gehirn, während das MRT im Spätstadium zur Darstellung von Strukturveränderungen genutzt wird. Zudem können abweichende Hirnströme durch die Elektroenzephalographie (EEG) erfasst werden. Mithilfe einer Liquorpunktion können charakteristische pathologische Proteine untersucht werden.

7 Therapie

Aufgrund fehlender ursächlicher Therapie ist das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom nicht heilbar. Eine symptomatische Behandlung dient der Linderung von Beschwerden und der Verlangsamung des progressiven Verlaufs.

Zur Erhaltung der Lebensqualität ist eine adäquate Betreuung der zunehmend pflegebedürftigen Patienten notwendig.

8 Prognose

Im Rahmen des chronisch-progressiven Verlaufs der Erkrankung liegt die durchschnittliche Überlebensrate nach Diagnosestellung bei ca. 5 Jahren.

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