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Letale familiäre Insomnie

Synonyme: fatale familiäre Insomnie, maligne familiäre Insomnie
Englisch: Fatal familiar insomnia, FFI

1 Definition

Die letale familiäre Insonmie (tödliche familiäre Schlaflosigkeit) gehört zu den Prionenkrankheiten, genauer gesagt zu den übertragbaren spongiformen Encephalopathien. Sie ist mit einer Letalität von 100 % eine der tödlichsten, aber auch seltensten Krankheiten, die existieren. Es existieren weltweit nur etwa 50 – 60 Familien, in deren Erbgut dieses Krankheitsbild codiert ist. Die letale familäre Insomnie beginnt mit starken Schlafstörungen, die schlussendlich in vollkommener Schlaflosigkeit endet und meist innerhalb weniger Monate zum Tode führt.

2 Ursachen

Es handelt sich um eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die folglich von Generation zu Generation weitergegeben wird. Durch den dominanten Erbgang reicht es, wenn ein weitergegebenes Allel mutiert ist – die Krankheit bricht bei einem Nachkommen eines betroffenen Elternteils mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % aus. Durch das veränderte Genmaterial kommt es anstatt zur Bildung von funktionstüchtigen Proteinen zur Ausbildung von Prionen, die das Gehirn nachhaltig schädigen.

Bei dem Gendefekt handelt es sich um eine „missense“-Mutation des Prion-Gens an Codon 178. Es handelt sich um die gleiche Mutation, wie sie bei Creutzfeld-Jakob-Patienten auftreten. Letzlich entscheidet eine veränderte Aminosäure, ob es zur LFI oder zur Creutzfeldt-Jakob-Krankheit kommt.

3 Pathologische Veränderungen

Histologische Untersuchungen zeigen eine starke Abnahme der Neuronendichte im Bereich der Thalamuskerne; insbesondere im Bereich des Nucleus ventralis anterior und des Nucleus medialis dorsalis. Es kommt zu spongiformen (schwammartigen) Veränderungen der Hirnsubstanz, sowie histologisch nachweisbaren Prionenablagerungen.

4 Symptome

5 Diagnose

Die Diagnosevermutung beruht zunächst auf den oben beschriebenen Symptomen. Weiterhin bietet die Positronen-Emmisions-Tomographie die Möglichkeit, strukturelle Veränderungen im Gehirn sichtbar zu machen. Eine Blutuntersuchung mit Auswertung des genetischen Materials bringt letztlich den Nachweis über die Mutation.

6 Krankheitsverlauf

Die Erkrankung zeigt sich zunächst durch immer stärker werdende Einschlafstörungen und daraus resultierender Tagesschläfrigkeit. Der Betroffene schläft immer weniger, ehe die Fähigkeit zu Schlafen gänzlich erlischt. Mehr und mehr treten vegetative Symptome wie Herzrhythmusstörungen, Körpertemperaturschwankungen und starke Blutdruckänderungen auf. Der Patient leidet unter traumähnlichen Zuständen, in denen er nicht mehr zwischen Traum und Realität unterscheiden kann (oneiroide Phasen). Ebenso kommen Halluzinationen hinzu, ehe der Erkrankte in ein Koma fällt und schlussendlich der völligen Überlastung seines Körpers erliegt.

7 Therapie

Die letale familiäre Insomnie ist eine unheilbare und stets tödlich verlaufende Krankheit. Es gibt weder die Möglichkeit den Krankheitsverlauf zu verlangsamen, noch ihr vorzubeugen. Lediglich einige Symptome, wie z. B. das Muskelzucken oder Halluzinationen können mit entsprechenden Medikamenten (Lorazepam, Neuroleptika) vermindert werden.

Fachgebiete: Genetik

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