Essentielle Fruktosurie
Wir werden ihn in Kürze checken und bearbeiten.
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1. Definition
Bei der Essentiellen (benignen) Fruktosurie handelt es sich um einen deffekt der Fruktokinase, welche die milde Akkumulation von Fruktose nach sich zieht, sodass diese im Blut und Urin anzufinden sind.
2. Epidemiologie
Die Essentielle Fruktosurie wird autosomal-rezessiv vererbt (Häufigkeit 1:50 000 – 1:200 000) und ist meist eine Zufallsdiagnose.
3. Pathogenese
Durch einen Defekt der Fruktokinase kann Fruktose nicht besoders schnell in Fruktose-1-Phosphat umgewandelt werden. Da die aufgestaute Fruktose allerdings weiterhin von der Hexokinase in Fruktose-6-Phosphat umgewandelt werden kann, kommt es weder zu einem Stillstand der Glykolyse, noch zur Akkumulation von toxischen Zwischenprodukten.
4. Klinik
Essentielle Fruktosurie ist asymptomatisch, wobei sich hohe Mängen Fruktose in Blut und Urin finden lassen.
5. Diagnostik
Die Essentielle Fruktosurie ist meist eine Zufallsdiagnose (positive Reduktionsprobe im Urin). Um die reduzierenden Zucker zu unterscheiden, reicht meist der Auschluss von Glukose mit positivem Reduktionstest.
6. Therapie
Die Essentiele Fruktosurie ist nicht Therapiebedürftig. Wichtig ist allerdings die Abgrenzung zur Hereditären Fruktoseintoleranz und zum Diabetis Mellitus.