Essentielle Fruktosurie
Synonyme: benigne Fruktosurie, Fructokinase-Mangel
Definition
Die essentielle Fruktosurie ist eine seltene, hereditäre Stoffwechselstörung, die zu einer verminderten Aktivität der Fruktokinase führt. Infolgedessen kommt es nach dem Verzehr fruktosehaltiger Lebensmittel zu erhöhten Fruktosespiegeln im Blut und im Urin. Die Erkrankung verläuft in der Regel benigne und asymptomatisch, wird jedoch gelegentlich fälschlich als Diabetes mellitus Typ 2 interpretiert.
Epidemiologie
Die essentielle Fruktosurie wird durch eine Mutation des KHK-Gens auf Chromosom 2 am Genlokus 2p23.3 verursacht. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Inzidenz liegt etwa bei 1:50.000 bis 1:200.000.
Pathogenese
Die essentielle Fruktosurie beruht auf einer verminderten oder fehlenden Aktivität der Fruktokinase (Ketohexokinase) in der Leber. Physiologischerweise phosphoryliert die Fruktokinase Fruktose zu Fruktose-1-phosphat als ersten Schritt des Fruktosestoffwechsels. Bei Enzymdefekt bleibt dieser Schritt aus, sodass aufgenommene Fruktose nicht effizient in den hepatischen Stoffwechsel eingeschleust werden kann und akkumuliert.
Klinik
Die Erkrankung ist asymptomatisch und nicht behandlungsbedürftig. Sie wird meist nur zufällig diagnostiziert.